TAR синдромът е рядко, наследствено заболяване на кръвта и костите. Бебе с TAR се ражда без радиална кост и с нисък брой тромбоцити в кръвта (тромбоцитопения), което увеличава риска от животозастрашаващо кървене в мозъка през първите години от живота на бебето. Какви са причините и симптомите на TAR? Какво е лечението?

TAR синдром , известен също като синдром на тромбоцитопения и радиална аплазия, или вродена хипопластична тромбоцитопения, е рядък, генетично детерминиран синдром на вродени аномалии, състоящ се от двустранна липса на лъчева кост (една от костите на предмишницата), нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения) и други дефекти.

TAR синдром - причинява

Повечето пациенти с TAR страдат от мутация в едно копие на гена RBM8A и отсъствието на специфичен ДНК фрагмент (делеция) в хромозома 1q21.1, който съдържа второто копие на гена RBM8A. Малък брой хора, засегнати от това заболяване, имат мутация и в двете копия на гена RBM8A, но нямат изтрит ДНК фрагмент на хромозома 1q21.1.

TAR се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. детето трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител, за да получи болестта.

TAR синдром - симптоми

При TAR синдрома няма деформация на радиуса, а само неговите пъпки (аплазия). Освен това лакътната кост е скъсена, въпреки че може и да липсва. В резултат на това ръцете са много къси и ръцете (пациентите обикновено имат всички пръсти) растат направо от ръцете. Освен това раменната кост може да бъде по-къса от тази на здраво дете и поставена напречно. Пациентът може да се бори и с други дефекти на остеоартикуларната система, обикновено на долните крайници.

Около половината от пациентите със синдром на TAR са алергични към краве мляко, което може да влоши симптомите на тромбоцитопения

Вторият присъщ елемент на TAR синдрома е тромбоцитопенията (тялото не произвежда достатъчно тромбоцити), която пречи на кръвта да се съсирва нормално, което се проявява с синини по кожата, лесно посиняване, често кървене от носа, венците, лигавиците, както и кървене дори след най-малките наранявания. Въпреки това, епизодите на тромбоцитопения намаляват с възрастта и броят на тромбоцитите може да се върне към нормалното, преди да достигнезряла възраст.

Поради тромбоцитопения, може да се появи и кръвоизлив в тялото, напр. в мозъка, което може да бъде животозастрашаващо. Рискът от такова кървене е висок, особено през първата година от живота, и може да доведе до смърт на детето или умствено увреждане.

В допълнение, хората със синдром на TAR може да имат и други вродени дефекти, например на сърцето или пикочно-половата система (бъбречни аномалии, агенезия - т.е. подрастване - на матката, шийката на матката и горната част на вагината). Хората със синдром на TAR може също да имат лицеви деформации - необичайно малка челюст (микрогнация), ниско поставени уши, високо и широко чело.

Екип на TAR - диагноза

Диагнозата се поставя чрез симптоми и генетично изследване. По време на диагностицирането, лекарят трябва да изключи други генетични заболявания като синдром на RAPADILINO, синдром на Едуардс, синдром на Робъртс и асоциацията VACTERL.

TAR синдром - лечение

Пациентът трябва редовно да проследява нивата на тромбоцитите и, ако е необходимо, да се извършват трансфузии на тромбоцити. При възрастни, които все още се борят с тромбоцитопения, може да се извърши спленектомия, която премахва част от далака (и следователно премахва основното място, където се унищожават тромбоцитите). Въпреки това, както показват лекарите, 30-40 процента. пациентите не се повлияват от спленектомия или имат повтаряща се тромбоцитопения.

Хората с TAR трябва да избягват травми, дори и най-малките, и някои антитромбоцитни лекарства (напр. нестероидни противовъзпалителни лекарства), тъй като това може да доведе до кървене.

Ако липсва радиус, може да се извърши операция за изправяне и разтягане на китката и предмишницата, за да се разшири ръката.

TAR екип - прогноза

Първите две години от живота са решаващи за екипа на TAR. Това е времето, когато вашето бебе е най-застрашено от животозастрашаващо кървене – особено в мозъка. Освен това, хората с TAR може да имат повишен риск от развитие на остра левкемия в детството или зряла възраст.

Категория:

Генетични заболявания