Неинвазивни пренатални тестове - какви са те? Взети на определен етап от бременността, пренаталните тестове могат да открият сериозни малформации на бебето и генетични заболявания, преди да се роди. Благодарение на това е възможно да се започне лечение на плода в утробата или новороденото веднага след раждането. Също толкова важно, неинвазивните пренатални тестове са напълно безопасни за развиващото се бебе. Проверете какви са неинвазивните пренатални тестове, кога да ги направите и за какво са.

Съдържание:

  1. Неинвазивни пренатални тестове: генетичен ултразвук
  2. Неинвазивно пренатално тестване: двоен тест
  3. Неинвазивно пренатално тестване: троен тест
  4. Неинвазивно пренатално тестване: NIFTY тест
  5. Пренатални тестове: цена

Неинвазивни пренатални тестовеса тестове, които трябва да се извършват от някои бременни жени Това важи особено за жени над 35 години и също и тези с предишни генетични заболявания в семейството (или бащата на детето). Също така дами, които преди това са родили дете с генетичен дефект (напр. синдром на Даун), дефект на централната нервна система (например хидроцефалия, цереброспинална херния) или със специфична група метаболитни заболявания (например муковисцидоза).

Поради факта, че тези тестове са неинвазивни, те ще позволят само да се оцени рискът от дефекти в развитието и генетични заболявания. Въз основа на тях не може да се постави недвусмислена диагноза. Предимството им обаче е, че не носят никакъв риск от усложнения. Те се различават от инвазивните пренатални тестове, които позволяват прецизно определяне на фетални нарушения, но могат да имат странични ефекти, включително загуба на бременност.

Неинвазивни пренатални тестове: генетичен ултразвук

  • Кога се прави генетичен ултразвук?

Генетичният ултразвук се извършва между 11-та и 13-та седмица и 6-ия ден от бременността, а след това между и между 18-та и 23-та седмица от бременността.

  • Какво е генетичен ултразвук?

Лекарят въвежда специална ултразвукова глава през вагината. Отразените от плода ултразвуци се обработват в изображението, видимо на монитора. Прецизното изработване може да отнеме до половин час. В зависимост от моментанаправете прегледа, лекарят може да прегледа гестационния везикул, дебелината на тила на плода, носната кост, фалангите на ръката, очертанията и размерите на отделните органи. Може също да оцени плацентата, пъпната връв и амниотичната течност.

  • Какви заболявания може да открие?

Ултразвукът ви позволява точно да прецените дали детето има генетичен дефект, като синдром на Даун (открива около 80% от случаите на това заболяване), синдром на Едуардс и синдром на Патау (около 90% от откритите случаи), или Търнър и малформации - например неврална тръба или цепнатина на небцето.

Приет след 20-та седмица от бременността, може да допринесе за откриването на вродени сърдечни дефекти, които се образуват до 43-ия ден от бременността, но едва в края на петия месец са достатъчно големи, за да бъдат изследвани от ултразвук. След около 27 гестационна седмица, развиващият се скелет и белите дробове затрудняват ултразвука да достигне до сърцето на плода.

Неинвазивно пренатално тестване: двоен тест

  • Кога се извършва двойният тест?

Двойният тест се извършва между 10 и 14 седмици от бременността.

  • Какво представлява двойният тест?

Дублиращият тест измерва концентрацията на PAPP-A и свободната бета hCG субединица (βHCG или хорион гонадотропин) в кръвта, два хормона, произвеждани от плацентата по време на бременност. Резултатите се анализират от компютър с помощта на специална програма, наречена модул за изчисляване на риска, съгласно стандартите FMF (The Fetal Medicine Foundation).

  • Какви заболявания може да открие?

Благодарение на този пренатален преглед е възможно да се открият генетични дефекти на плода, като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, други хромозомни аномалии. Този тест само приближава риска от вродени дефекти при плода, така че дори положителен резултат не означава, че детето е болно, а че рискът от генетично заболяване е висок. Въпреки това, ако резултатът е положителен, Вашият лекар може да назначи инвазивни пренатални тестове, като амниоцентеза.

Неинвазивно пренатално тестване: троен тест

  • Кога се извършва тройният тест?

Тройният тест се извършва между 17 и 20 седмици от бременността.

  • Какво представлява тройният тест?

Тестът се състои в оценка на нивото на три вещества в кръвта: алфа-фетопротеин (AFP), хорион гонадотропин (бета hCG) и естриол. Резултатите от теста, вашата възраст и тегло се въвеждат в компютъра. Специална програма сравнява тези данни с данните на хиляда здрави полски жени.

  • Какви заболявания може да открие?

Тестът ви позволява да прецените дали сте в група с повишен риск от развитие на генетичен дефект в плода. Неправилната (в сравнение със здрави жени) концентрация на някое от изследваните вещества е свързана с по-висок риск от поява, напр. Синдром на Даун, Едуардс, Търнър или обструктивни уропатии (изтичането на урина от пикочния мехур е затруднено, което води например до сериозно увреждане на бъбреците). В този случай жената може да получи и фалшиво положителен резултат, което означава, че въпреки неправилния резултат от теста, няма генетичен дефект.

Неинвазивно пренатално тестване: NIFTY тест

  • Кога се провежда тестът NIFTY?

Тестът NIFTY се извършва между 10-та и 25-та седмица от бременността.

  • Какво представлява тестът NIFTY?

Тестът се състои в изолиране на генетичния материал на детето, циркулиращ в периферната кръв на майката. След това се анализира с помощта на усъвършенствани техники за секвениране.

  • Какви заболявания може да открие?

Тестът NIFTY ви позволява да определите риска от фетална тризомия, т.е. заболявания като, вкл. Синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Патау (тризомия 13). Този тест се характеризира с много висока точност – над 99%. и нисък процент на фалшиви положителни резултати - по-малко от 1%.

Пренатални тестове: цена

Пренаталните тестове могат да бъдат възстановени, ако жената е в риск и е получила направление от лекар, който има договор с Националния здравен фонд.

Рисковите групи включват:

  • възраст на жена - над 35
  • висок генетичен риск в семейството
  • фетални хромозомни аномалии, възникнали при предишната бременност
  • поява на структурни хромозомни аберации в семейството
  • поява на повишен риск от раждане на дете с мултифакторно или моногенно заболяване
  • ненормален резултат от ултразвук
  • наличие на анормални нива на биохимични маркери за благополучие.

Цената на пренаталните тестове за самотест варира в много градове. Средните цени са както следва:

  • Генетичен ултразвук, половин ултразвук, ултразвук в трети триместър - около 250 PLN
  • Двоен тест (PAPP-A) - от 250 PLN
  • Троен тест - от 250 PLN
  • NIFTY тест - от 2300 PLN

Цена на инвазивни пренатални тестове:

  • Амниоцентеза - от 1300 PLN
  • Проба от хорионни въси - от 1500 PLN
  • Кордоцентеза - от 1500 PLN

Как изглежда пренаталното тестване?

На този въпрос отговаря д-р Piotr Dydowicz, акушер-гинеколог.