Тестът за кариотип, или цитогенетичният тест, ви позволява да оцените броя, размера и структурата на всички хромозоми в даден човек. Тестът за кариотипа ви позволява да откриете аномалии, отговорни за появата на вродени дефекти при дете, например синдром на Даун, както и за проблеми с фертилитета или обичайни спонтанни аборти. Проверете как изглежда тестът за кариотип и какво е кариотип.

Тест за кариотип , или цитогенетичен тест, е генетичен тест, препоръчан от Полското гинекологично дружество. Ако планирате да забременеете, се притеснявате, че детето ви може да има генетичен дефект или че семейството ви е имало генетично заболяване, струва си да си направите тест за кариотип.

Какво е кариотип?

Кариотипът е пълният набор от хромозоми, присъстващи в клетките на тялото на всяко живо същество (само тези с клетъчно ядро). Броят на хромозомите в кариотипа варира от вид до вид. Здравият човек има 46 хромозоми, свързани в 22 двойки. В кариотипа има и два вида хромозоми: неполови автозоми и полови хромозоми, т.е. алозоми.

Аномалии в кариотипа (напр. отсъствие или излишък на хромозома) означава, че такъв човек има т.нар. хромозомна аберация (мутация). Това от своя страна може да причини сериозно генетично заболяване, като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау или синдром на Клайнфелтер. Също така може да затрудни двойката да забременее или да попречи на жената да запази бременността си.

Тест за кариотип - кога се прави? Показания за теста

Тестът за кариотип трябва да се извършва предимно от двойки, които въпреки многомесечните усилия не могат да заченат дете. След това цитогенетичният анализ помага да се определи дали трудностите при забременяване са следствие от някакъв дефект в кариотипа на жената или нейния партньор. Този дефект не трябва да причинява симптоми на заболяването, но може да причини нарушения на плодовитостта. Въз основа на резултата от такъв тест генетикът оценява шансовете дадена двойка да има собствени деца. Той също така посочва методите на лечение, използвани в техния случай на безплодие.

Тестът за кариотип се използва и при диагностицирането на неопластични заболявания.

Запричината за спонтанен аборт може да се установи и чрез изследване на кариотипа. Затова се препоръчва за всички жени с повече от 2-3 загуби на бременност.

Тестът на кариотипасъщо се извършвапри деца , чийто външен вид и поведение (т.нар. фенотип) предполагат някои недефинирани генетично заболяване. Хората, които имат роднини с генетични дефекти в семейството си, също трябва да обмислят кариотипирането. Освен това те се извършват при бременни жени, особено ако по време на пренатални прегледи, например ултразвук, лекарят установи аномалии в развитието на плода.

Тест за кариотип - какво представлява и как изглежда курсът му?

Няколко милилитра периферна кръв, взета от пациента, са достатъчни за извършване на теста за кариотипа. Това изследване също не изисква специална подготовка. Не е необходимо да сте на гладно преди вземане на проби, както при нормална морфология. Ако кариотипът се извършва по време на бременност, пробата е или амниотичната течност, или фрагмент от хориона. Ако кариотипният тест се извършва за диагностициране на рак, костният мозък (например в случай на левкемия) или фрагмент от раковия тумор се събира от пациента.

Тест за кариотип - време за изчакване на резултатите

Поради факта, че цитогенетичният тест изисква култивиране на подходящ брой клетки, обикновено отнема около 3 седмици за резултата от анализа. Той съдържа графично представяне на всички хромозоми в кариотипа на изследваното лице и информация дали е нормално или не.

Категория:

Прегледи за бременни