Вземането на проби от хорионни въси (трофобластна биопсия) е инвазивен пренатален тест, извършен в ранна бременност. Какво представлява пробите от хорионни въси и какви са индикациите за това изследване? Какви дефекти на плода могат да се открият при вземане на проби от хорионни въси и безопасно ли е? Този тест по-добър ли е от амниоцентезата? Това са само част от въпросите, които си задават бременните жени относно вземането на проби от хорион. Струва си да знаете отговора на тях.

Вземане на проби от хорионни въсинаричано иначе трофобластна биопсия или съкращение - CVS (от английското наименование chorionic villus supling), въпреки че първият термин е най-често срещаният.

Този тест принадлежи към така наречените инвазивни пренатални тестове - инвазивни, т.е. тези, по време на които материалът за изследването се събира чрез операция, така че съществува известен риск от усложнения, свързани с него.

Проба от хорион се възстановява от Националната здравна каса, когато има индикации за това изследване, а насочването (и самият тест) се извършва от лекар, който има договор с Националната здравна каса.

Проба от хорионни въси се извършва в ранна бременност - между 10 и 14 седмици.

Какви фетални дефекти могат да бъдат открити чрез вземане на проби от хорион?

Хорионът (или хорионът) е външната фетална мембрана, направена от ектодерма, която покрива останалите фетални мембрани (включително амниона) и ембриона и с течение на времето се трансформира в плацентата. Хорионът е направен от същите тъкани като плода, поради което вземането на проби от хорионни въси позволява получаване на генетичния материал на плода.

Чрез изследване на хориона можете да определите дали плодът не е обременен с генетични заболявания. Вземането на проби от хорионни въси ви позволява да откриете (или изключите) генни мутации, а тестът за кариотип ви позволява да откриете хромозомни аберации, например тризомия (по този начин се оценява дали плодът има две или три хромозоми). С помощта на проби от хорионни въси е възможно да се открият заболявания и дефекти като:

  • кистозна фиброза
  • Мускулна дистрофия на Дюшен (загуба на мускули)
  • сърповидно-клетъчна анемия
  • Синдром на Даун
  • Синдром на Едуардс
  • Патау група
  • Синдром на Търнър
  • екип на Tay-Sachs
  • хемофилия
  • алкаптонурия

Струва си да запомним обаче, че изследването е -за да се открие конкретно заболяване - изисква се и задълбочена медицинска история и други резултати от изследвания на плода, поръчани от лекаря - всичко това, защото пробата се изследва за специфично заболяване.

Какви са индикациите за вземане на проби от хорион?

В специфични случаи се препоръчва вземане на проби от хорион.

Извършва се вземане на проби от хорион:

  • , когато бъдещата майка е на 35 години или повече, поради повишения риск от раждане на дете с генетични дефекти, главно синдром на Даун
  • когато предишни тестове (ултразвук, кръвни изследвания или оценка на нухалната транслуцентност) показват повишен риск от раждане на дете с генетично заболяване
  • когато заболяването е настъпило в семейството в миналото или е известно, че родителите са носители.
  • , когато по-голямо дете има генетично заболяване

Какво е вземане на проби от хорион?

Вземането на проби от хорионни въси (трофобластна биопсия) включва събирането на фрагмент от хориона (външната фетална мембрана) под ултразвуково наблюдение.

Трябва да дойдете на процедурата с направление и с пълна медицинска документация и резултати от изследвания. Най-важният от тях е кръвната група на майката – ако Rh факторът е отрицателен, е необходим и тестът на Кумбс, измерен през двете седмици преди процедурата.

Тестът отнема няколко минути.

Пикочният мехур трябва да се изпразни преди изследването. След това лекарят извършва ултразвук, за да определи позицията на плацентата и бебето. По-късно той извлича фрагмент от хориона. Има два начина да го изтеглите (решението зависи от позицията на плацентата и бебето):

  • През коремната стена- това се случва в повечето случаи. Лекарят вкарва иглата през коремната стена и стената на матката директно в плацентата (постоянно следи нейното положение с ултразвук). Иглата засмуква малко количество тъкан, която след това се закрепва и изпраща в лабораторията.
  • През шийката на матката . Материалът се събира с помощта на специални малки щипци, които благодарение на ултразвука лекарят може точно да насочи към правилното място. Материалът за теста се събира или с форцепс, или с тънък смукателен катетър.

Времето за изчакване на резултата зависи от заболяването, за което се прави проба от хорион. В някои случаи резултатът е известен бързо (дори в рамките на 1-3 дни), в други, особено ако пробата трябва да бъде подложена на сложен молекулен тест, времето за изчакване може да бъде дори няколко седмици

Болезнено ли е вземането на проби от хорион?

Вземане на проби от хорионни въси през черупкитеабдоминална се извършва под лека локална анестезия. Така че ще сте наясно какво се случва, но не трябва да изпитвате никаква болка, само за няколко дни може да изпитате дискомфорт и усещане, подобно на това при деликатен период.

Ако материалът се събира през шийката на матката, може да изпитате подобен дискомфорт като по време на цитологията.

Какво се случва след вземане на проби от хорион?

Лекарите предупреждават, че някои жени могат да получат леки зацапвания почти веднага след прегледа, както и болка в корема, която е подобна по интензитет на тези, придружаващи менструацията. Затова си струва предварително да се консултирате с Вашия лекар на какво трябва да обърнете внимание и какво може да Ви тревожи.

Не трябва да се пренапрягате няколко дни след прегледа и трябва да избягвате гимнастически упражнения и полов акт (особено ако се появи кървене). Трябва да информирате Вашия лекар за всякакви тревожни симптоми.

Проба от хорионни въси: какъв е рискът от спонтанен аборт?

Трофобластната биопсия е свързана с два пъти по-голям риск от усложнения от амниоцентезата. Но това не означава, че рискът е висок. Усложненията след вземане на проби от хорионни въси включват:

  • леко кървене
  • имунизация (при Rh отрицателни жени)
  • изтичане на околоплодна течност
  • вътрематочна инфекция
  • спонтанен аборт - според различни данни рискът варира от 1 до 3 процента.

Противопоказания за вземане на проби от хорионови вили

Противопоказания за вземане на проби от хорионни въси са предимно много ранна бременност (под 9 седмици). Освен това този преглед не трябва да се прави преди 10-та седмица от бременността поради възможността за анатомични дефекти на плода.

Проба от хорионни въси също не се извършва, ако в кръвта на майката се открият анти-Rh антитела, и също трябва да се извършва с повишено внимание при HIV-инфектирани жени поради възможността за предаване на инфекцията на детето.

Категория:

Прегледи за бременни