ПРОВЕРЕНО СЪДЪРЖАНИЕАвтор: lek. Патрик Яселски

Има много рискове, които могат да нарушат развитието на плода по време на бременност. Те често са от външен произход, като например при вътреутробни инфекции или навлизане на токсини в тялото на майката. Има обаче и вътрешни заплахи. Те включват различните генетични мутации, които водят до заболяване. Те често могат да бъдат разпознати по-рано чрез пренатален скрининг. В случаите на нелечимо генетично заболяване законодателството на много страни позволява възможността за аборт. И как изглежда в Полша?

Генетичните заболяванияпредставляват хетерогенна група от заболявания, причинени от различни генетични мутации. Те могат да се отнасят до структурата или структурата на един ген (тогава това са едногенни заболявания), както и фрагменти или цели хромозоми (хромозомата е форма на организация на генетичен материал в клетка).

Голяма част от тези генетични заболявания все още могат да бъдат диагностицирани по време на бременност (известна по друг начин като пренатален период). Това става основно чрез ултразвуково изследване, проведено от гинеколог и различни методи за пренатални прегледи. Изпълнението им се препоръчва особено при жени с рискови фактори.

Какъв е настоящият правен статут по отношение на наличието на аборт в Полша в случай на генетични заболявания? Разберете какви са методите за пренатално изследване, какво е генетично консултиране и какви са индикациите за генетично изследване.

Текущ правен статут. Кога е възможно да се направи аборт?

Въпросите за законността на абортите в Полша са уредени от Закона за семейно планиране, защита на човешкия плод и условия за прекратяване на бременността от 7 януари 1993 г. Съгласно този закон абортите могат да се извършват в три ситуации :

  • Когато бременността представлява заплаха за здравето или живота на бременна жена,
  • Когато има основателно подозрение, че бременността е в резултат на престъпно деяние (кръвосмешение или изнасилване),
  • Когато пренаталните тестове или други медицински показания показват голяма вероятност от тежко и необратимо увреждане на плода или нелечимо животозастрашаващо заболяване.

Съгласно решението на Конституционния съд от 22 г.Октомври 2022 г. (или по-скоро след публикуването му, 27 януари 2022 г., защото тогава решението стана законово обвързващо), извършването на аборт в третата от гореспоменатите ситуации стана незаконно.

Така че, ако се открие или подозира генетично заболяване по време на бременност, аборт не може да бъде извършен в този момент.

В първия и втория случай може да се направи аборт „докато плодът не стане способен да живее самостоятелно извън тялото на бременна жена”. В третия случай е възможно до 12-та седмица от бременността.

Методи за пренатално тестване

Извършването на пренатални тестове е много важна част от грижата за бременно и развиващо се дете. Те позволяват ранно откриване на нередности. Това прави възможно коригирането на някои от тях дори по време на бременност.

Пример е задната уретрална клапа, която предотвратява отделянето на урина. Има възможност за вътрематочна операция за този дефект. Това дава шанс за по-нататъшно правилно развитие на плода. Други коригиращи дефекти са някои сърдечни дефекти или дефекти на невралната тръба.

Наличните в момента методи за пренатално тестване са разделени на неинвазивни (без намеса във вътрематочната среда) и инвазивни (при които материалът се събира от вътрешността на матката).

Неинвазивни методи:

  • Ултразвуково изследване: в днешно време това е основното изследване, което се прави на всяка бременна жена. Благодарение на развитието на технологиите, най-новите ултразвукови апарати са в състояние да визуализират плода много точно. Това дава възможност да се открият по-голямата част от вродените дефекти и въз основа на това да се подозира генетични заболявания. Ултразвукът често е първата стъпка в пренаталната диагностика. При търсене на заболявания и дефекти най-важни са ултразвуковите изследвания, извършвани през първия и втория триместър на бременността.
  • Фетална ехокардиография: Това се нарича популярно ECHO тест. Обикновено се извършват между 18 и 22 седмица от бременността. Може да открие много сърдечни дефекти и нарушения на сърдечния ритъм.
  • Биохимична диагностика: тези тестове измерват концентрацията на определени протеини и хормони в кръвта на бременна жена (бета-HCG, PAPP-A протеини, естриол и алфа-фетопротеин). През първия триместър се прави двоен тест (определят се нивата на протеини PAPP-A и beta-HCG). През втория триместър обаче се прави троен тест (естриол, алфа-фетопротеин и бета-HCG). Повишените или понижените нива на горните протеини и хормони увеличават вероятността от определени генетични синдроми (включително синдрома на Даун). Друго интересно изследване е определянето на феталната ДНК в кръвта на майката. Те могат да се извършват след 10 седмици от бременността. Въз основа на ДНК анализмного генетични заболявания могат да бъдат разпознати.

Инвазивни методи:

  • Вземане на проби от хорионни въси: това е тест, извършен между 9-12 седмици от бременността. В него се събират въси, които са компоненти на плацентата. Позволява оценка на хромозомите (кариотипа) на плода.
  • Амниоцентеза: тест, извършен между 15 и 20 седмици от бременността. Състои се в събиране на амниотичната течност от околоплодната течност на плода. Освен това позволява да се оцени кариотипа.
  • Кордоцентеза: преглед, извършен след 16-та седмица от бременността. При него се събира кръв от пъпната връв на плода. Подобно на предишните, той позволява да се оцени кариотипа.

Инвазивните тестове са свързани с нисък риск (приблизително 1%) от усложнения. Те включват спонтанен аборт, преждевременно изтичане на околоплодна течност или кървене от гениталния тракт. Предимствата и минусите трябва да се вземат предвид, когато решавате да го направите. Така че ползите от изследването надвишават рисковете.

Генетично консултиране. Показания за генетично изследване

Друг важен аспект на грижите за майчинството е генетичното консултиране. Както вече споменахме, това е важно поради възможността за коригиране на някои от дефектите, открити по време на бременност. Освен това, като е наясно с тяхното присъствие, бременната жена може да бъде по-добре подготвена за раждане.

Става дума за раждане в специализиран център, който предоставя адекватни грижи. Понякога в такъв център е възможно бързо да се оперират дефекти, които не могат да бъдат лекувани вътреутробно. Това често дава шанс на бебето за оцеляване и възстановяване.

Не всички бременни жени имат индикации за генетично консултиране и тестване. Има група с повишен риск от генетични дефекти и заболявания.

Групата бременни жени, които трябва да бъдат подложени на генетично изследване, включва:

  • Жени над 35 (тестът е наличен през календарната година, в която навършват 35),
  • В ситуация, при която бременна жена или баща на детето са диагностицирани със структурни хромозомни аномалии,
  • При предишната бременност е имало хромозомно нарушение на плода или детето,
  • Установено е, че бременна жена има много по-висок риск да има дете с едно или многофакторно заболяване,
  • Открити са аномалии при ултразвуковите и/или биохимичните тестове, описани по-горе, което показва повишен риск от хромозомни аномалии или фетални аномалии.

Така че, ако се установи някой от горните рискови фактори за генетични заболявания, лекарят извършва допълнителна диагностика. Извършва фетални ултразвукови и биохимични изследвания. Ако те показват, че рискът от генетични заболявания е висок, това е индикация за инвазивни заболяванияпренатални тестове (описани по-рано).

В зависимост от решението на бременната се извършва един от тези тестове. Ако се установи генетично заболяване, жената е под грижите на генетична клиника.

Всички тези дейности (ранно пренатално тестване, генетично консултиране) са насочени към откриване на потенциални генетични заболявания и вродени дефекти възможно най-бързо. Това позволява в някои случаи да се коригират дефекти още в пренаталния период. Освен това ви позволява да подготвите подходящи условия за раждане.

Категория:

Прегледи за бременни