Вродената пойкилодермия не е болестно образувание, а картина на заболяването, състояща се от триада от симптоми като атрофия на кожата, ретикуларно обезцветяване и телеангиектазия. Какви са причините и симптомите на пойкилодермията? Как протича лечението?
Пойкилодермиясе развива на фона на контактни реакции, заболявания на съединителната тъкан, пролиферативни заболявания на лимфната система или в резултат на излагане на рентгенови лъчи. протичане на генетично детерминирани синдроми като вродена пойкилодермия (синдром на Ротмунд-Томсън, вродена дискератоза, анемия на Фанкони, синдром на Киндлер, пойкилодермия с мехури, наследствена акрокератотична пойкилодермия, наследствена склерозираща пойкилодермия, наследствена склерозираща пойкилодермия, наследствена склерозираща пойкилодермия).
Вродена пойкилодермия
- Синдром на Ротмунд-Томсън
Това е много рядка вродена пойкилодермия, с около 300 докладвани случая по целия свят. Жените боледуват по-често от мъжете. Наследственото заболяване е автозомно рецесивно, а дефектът се отнася до гена, кодиращ ензима - ДНК хеликаза
Първият симптом е еритема на бузите с ретикуларен модел, който се появява през първата година от живота. Постепенно спектърът от изменения обхваща все повече участъци от кожата – уши, брадичка, чело, крайници и дупе. Торсът обикновено остава без симптоми. Освен това може да се появи свръхчувствителност към слънчева светлина, а при някои пациенти могат да се развият огнища на кератоза по дисталните части на крайниците, които могат да се трансформират в плоскоклетъчен и базалноклетъчен карциноми. Интересното е, че както космите, мастните жлези и потните жлези могат да бъдат намалени или да липсват изобщо. Всички пациенти са ниски на ръст и около половината от тях имат катаракта, която се появява в ранна детска възраст. Други аномалии на пациентите включват хипогонадизъм, сводест пищял, малки ръце и крака, хипопластични палци и зъбни дефекти. Характерно е, че има повишен риск от развитие на костен сарком. Интелигентността е нормална.В случаите, които не са усложнени от злокачествено заболяване, времето за оцеляване е нормално. Лечението се ограничава до използването на слънцезащитен крем и редовни прегледи с образни тестове за откриване на остеосарком.
- Вродена дискератоза
Това е много рядко заболяване,наследява се в повечето случаи по Х-свързан начин. Дефектът е свързан с мутация в дискерина, ядрен протеин, необходим за синтеза на рибозомната РНК и функцията на теломеразата. Дефектите на теломеразата имат отрицателен ефект върху живота на клетките, тъй като той се съкращава.
Заболяването се диференцира от анемията на Фанкони, която се характеризира с петна хиперпигментация и подобни промени в костния мозък.
Симптомите са ограничени до кожата и лигавиците. Почти всички пациенти се характеризират с тъмна, кафяво-сива, ретикуларна хиперпигментация, придружена от атрофия на кожата и телеангиектазия. Тези промени обикновено започват в детството и най-често засягат лицето, торса и бедрата. Има постоянно сълзене на очите в резултат на хронично възпаление на конюнктивата и клепачите. Слъзният канал често е хипопластичен. Ноктите първоначално са хипертрофични, след това стават дистрофични. Накрая има атрофия, подобна на птеригиум. Характерни са изтъняване на косата, прекомерно изпотяване на кожата под мишниците и лека кератоза на ръцете и стъпалата. В лигавиците на устата, гениталиите и ануса се появяват дифузни хиперкератотични огнища, като в млада възраст се трансформират в плоскоклетъчен карцином. Панцитопения тип Fanconi е налице при половината от пациентите. Поради наличието на плоскоклетъчни карциноми на лигавицата и риска от аплазия на костния мозък, прогнозата е лоша. Някои пациенти се подлагат на трансплантация на костен мозък.
- Анемия на Фанкони
Анемията на Фанкони се среща с честота 1: 300 000 и се наследява по автозомно рецесивен начин. Причинява се от мутация в различни гени за възстановяване на ДНК.
Характерните симптоми включват панцитопения, бъбречни дефекти, скелетни аномалии, умствена изостаналост и недостатъчност на растежа. Кожните лезии включват дифузна хиперпигментация, фокална хипопигментация и петна от кафе-млечен тип. В гънките на кожата кожата е тъмна.
Пациентите са изложени на повишен риск от развитие на злокачествени неоплазми, особено остра миелоидна левкемия.
Прогнозата е лоша поради значително повишения риск от остра миелоидна левкемия и риска от развитие на плоскоклетъчни карциноми (главно в областта на главата, шията и перианалната област). Трансплантацията на костен мозък е лечението на избор.
- Синдром на Киндлер
Принадлежи към семейството на епидермалните мехури и се наследяваавтозомно рецесивен. Дефектът се отнася до мутация в гена KIND1, кодиращ kindlin-1, което води до анормално фокално прилепване и увреждане на прикрепването на актиновия цитоскелет към плазмената мембрана в кератиноцитите на базалния слой. В резултат на това се нарушава полярността и адхезията на кератиноцитите към базалната мембрана.
Болестта еволюира от вродено образуване на мехури и лека слънчева чувствителност до генерализирана пойкилодермия в зряла възраст
Заболяването се проявява чрез вродено образуване на мехури по кожата, което изчезва с възрастта. Има лека свръхчувствителност към слънцето и ранна, генерализирана, прогресираща пойкилодермия с обширна атрофия. Може да има кератинизация на ръцете и краката и аномалии на ноктите, както и контрактура и слепване на пръстите. Поради атрофия и сухота кожата на пациентите изглежда преждевременно остаряла. Освен това може да има чувствителност на венците, лошо съзъбие и ранен, бързо прогресиращ пародонтит. Лигавиците на уретрата, ануса, хранопровода и гениталиите могат да бъдат засегнати, което да доведе до образуването на стриктури в тях.
Прогнозата е добра, но трябва да сте наясно с повишения риск от плоскоклетъчен карцином на кожата или лигавиците.
- Наследствена акрокератотична пойкилодермия (пойкилодермия с кератоза)
Това е група от автозомно доминантни заболявания. Характерна е ранната възпалителна фаза с първоначална еритема на дисталните части на тялото и мехури, последвано от засягане на флексионните зони. Кожата на дисталната област е атрофична с множество папиларни бучки, които могат да персистират дълго време и допълнително да засегнат коленете и лактите.В някои семейства посткилодермичните изменения се описват като първични по лицето, а в други като флексия. Пациентите са здрави, без катаракта, умствена изостаналост или хипогонадизъм.
- Наследствена склерозираща пойкилодермия
Наследена автозомно доминантна. Симптомите на заболяването започват в детството. Характеризира се с втвърдяване и атрофия на дисталната кожа, придружено от дифузна хипо и хиперпигментация. Няма телеангиектазии. Може да има хиперкератотични или втвърдени ленти в зоните на огъване.
Някои пациенти може да имат мандибоакрална дисплазия, с мандибуларна хипоплазия, диспластични ключици, незатваряне на черепни шевове, скъсяване на фалангите и кожна атрофия на дисталните части и пойкилодермия.
- Пойкилодермия с придружаваща неутропения (Пойкилодермия на индианците навахо)
Унаследява се по автозомно рецесивен начин. Освен неутропенията, характерна е появата на папулозен обрив на дисталните части, който преминава в обезцветяване и обезцветяване, разпространяващо се центробежно. Пациентите показват удебелени нокти (пахионихия) и повтарящи се белодробни инфекции. Може да се обърка със синдрома на Ротмунд-Томсън. Подобни заболявания са открити и при други некоренни хора в Америка.