Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Болестта на Александър (Александърска левкодистрофия) е рядко, автозомно рецесивно демиелинизиращо заболяване. Може да прогресира бързо, което води до смърт в рамките на няколко месеца. Какви са причините и симптомите на болестта на Александър?

Болестта на Александър(Александър левкодистрофия, фибриноидна левкодистрофия, фибриноидна дегенерация на бялото вещество, Александър мегаленцефална левкодистрофия, дисмиелиногенна левкодистрофия, която е известна в мозъчната левкодистрофия, която е известна в левкодистрофия е свързан с наличието на фибриноиди на Розентал.

Болестта на Александър може да се появи на всяка възраст, но честотата й е неизвестна поради рядкост.

Обикновено се среща спорадично, като характерните му белези са: абнормна динамика на растежа на обиколката на главата, водеща до макроцефалия и изтъняване на бялото вещество във фронталните лобове на централната нервна система. Заболяването може да прогресира бързо, което води до смърт в рамките на няколко месеца. Патологичната картина на починалия показва увеличаване на масата на мозъка, наличие на омекотяващи огнища и дифузна демиелинизация.

Болестта на Александър: причинява

Въпреки значителното развитие на генетиката, цитохимичните, хистохимичните и ензимните изследвания, етиопатогенезата на болестта на Александър досега не е изяснена. Сега се смята, че е следствие от първичен анормален метаболизъм, ограничен до популацията на астроцитите, който се характеризира с филаментозна дегенерация с широко разпространени влакна на Розентал, което води до анормална миелинизация на аксоните. Доказано е също, че олигодендроцитите са морфологично нормални, но се нуждаят от „подкрепата“ на нормалните астроцити, за да преминат през процеса на миелинизация. Поради тази причина при болестта на Александър филаментозната дегенерация е придружена от дифузна демиелинизация, главно във фронталните лобове.

Болестният процес включва астроцити, в които се появява филаментозна дегенерация, с масивно присъствие на влакна на Розентал. Те са разположени в сублингвалната, субдуралната и периваскуларната област и са разпръснати в бялото вещество на мозъка и кората. Основните им компоненти са алфа В-кристалин и нискомолекулен протеинстрес HSP 27.

Друг характерен елемент е наличието на дифузна демиелинизация, засягаща главно челните лобове или се появява фокално под формата на островчета.

Болест на Александър: симптоми

Има 3 клинични форми на Александрова болест, чиято симптоматика зависи от възрастта. Тя е бебета, юноши и възрастниДетската формае предимно мъже и средната преживяемост от началото е приблизително 2 до 2,5 години. Заболяването обикновено прогресира от раждането или в ранна детска възраст и се характеризира с наличие на макроцефалия в резултат на увеличаване на масата на мозъка, по-рядко хидроцефалия и симптоми на вътречерепна хипертония. Освен това се наблюдават инхибиране и/или регресия в психомоторното развитие, епилепсия, атрофия на зрителните нерви и прогресивен пирамидален синдром, водещ до постцеребрална скованостЮвенилна формасе среща и при момчета и момичета, a се появява на възраст между 7 и 14 години. Средната му продължителност е 8 години. Характерни за тази форма са наличието на пирамидални симптоми, булбарна и псевдофоликуларна парализа, относително по-рядка умствена изостаналост и липса на епилепсия и макроцефалия.Разграничават се две подгрупи в рамките нана възрастни фигури . Първият се появява най-често на възраст между 19 и 43 години, обикновено продължава около година и по-често засяга жените, отколкото мъжете. Няма неврологични нарушения, представляващи неврологичен синдром в своето протичане. Втората подгрупа се появява най-често на възраст между 32 и 44 години, продължава дълго време - дори над десетина години и еднакво често се отнася за жени и мъже. Характеризира се с интермитентно протичане по отношение на неврологията и клиничната му картина може да наподобява множествена склероза или болест на Паркинсон.

Болестта на Александър: изследване

Диагнозата на Александрова болест се поставя въз основа на клиничната картина и характерната картина на мозъка при неврорентгенологични изследвания, като трансжлезиста ехография, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс. Няма специфични биохимични маркери за потвърждаване на диагнозата. Единствено в гръбначно-мозъчната течност може да се установи повишената концентрация на белтък.Транстрационната ехография на мозъка показва нарастване на масата на мозъка със значително сплескване на браздите му. Мозъчните бразди могат да бъдат толкова заличени, че е трудно да се открие дори междуполушарната пукнатина. Мозъчната тъкан е относително хомогенна с анормална структура на бялото вещество, наподобяваща на външен вид"матирано стъкло". Може да се наблюдава и намалената му ехогенност. Още в много ранните стадии на болестта на Александър се забелязват тесни камери на мозъка.

Други прогресивни макроцефални енцефалопатии, хидроцефалия и мозъчни тумори трябва да се имат предвид при диференциалната диагноза.

Компютърната томография на мозъка показва наличието на хиподензни зони. След прилагане на контраст, промените са видими в близост до предните рога на страничните вентрикули, както и около таламуса и каудалните ядра. Предните клонове на вътрешната капсула и дъговидните субкортикални влакна също са замесени.Ядрено-магнитен резонанс на мозъка се характеризират с наличието на симетрично възникващи зони в двете полукълба с повишен интензитет на сигнала. Лезиите обикновено са локализирани във фронталните лобове, заемат дъговидните влакна и се разпространяват във фронто-тилната посока. Бялото вещество на тилните дялове и коляното на corpus callosum са относително добре запазени. Обикновено болестният процес не включва малкия мозък и мозъчния ствол.

Болест на Александър: лечение

За съжаление, няма причинно-следствено лечение за левкодистрофията на Александър. Поради неизвестния метаболитен дефект на това заболяване, пренаталното изследване не дава отговор дали развиващият се плод има заболяването или не. Имайте предвид, че в семейство, в което е родено дете с болестта на Александър, има приблизително 25% риск от повторение при друго дете.

Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Категория:

Неврология