В Полша се регистрират около 6,5 хиляди работни места годишно. случаи на рак на стомаха. Причината за около 20 процента от раковите заболявания вероятно е наследствена предразположеност. За да се потвърди това предположение, е необходимо да се извърши генетичен тест. В случай на фамилна предразположеност към дифузен рак на стомаха, потвърждението е откриването на мутация в гена E-cadherin (CDH1).

Вероятно всеки от нас се е срещал със семейство, в което повече от един човек е страдал от рак, както и със семейство, в което не е докладван рак. Следователно е трудно да не се направи извод за семейната предразположеност към неопластични заболявания, което е близко до твърдението за тяхната наследственост.

Наследствен дифузен рак на стомаха

Ракът на стомаха е един от най-често срещаните ракови заболявания на стомашно-чревния тракт, като честотата му се оценява на 1: 5000. - 1: 10 хиляди В Полша годишно се диагностицират около 6,5 хиляди. случаи нарак на стомаха . Фамилна агрегация на неоплазми се наблюдава при около 20% от всички диагностицирани случаи, т.е. повече от една заболеваемост от рак в близко семейство. В такава ситуация можем да приемем, че заболяванията не са случайни, а причините за тях са генетични предразположения. За да се потвърди това предположение, е необходимо да се извършигенетичен тест . В случай на фамилна предразположеност към дифузен рак на стомаха, потвърждението е откриването на мутация в гена E-cadherin (CDH1) на хромозома 16q22 (главно множество точкови мутации).

Идентифицирането на мутации в гена CDH1 и за двата пола е свързано с риск от до 80%от дифузен рак на стомаха . Освен това при носители на мутации рискът от развитие на лобуларен рак на гърдата се увеличава до 60%.

Наследственият дифузен стомашен рак (HDGC) се проявява в много млада възраст, най-често се появява преди 40-годишна възраст, а ракът е известно, че се появява още на 14-годишна възраст.

Критерии за диагностициране на наследствен дифузен рак на стомаха

1) Имате дифузен рак на стомаха при двама роднини от първа или втора степен, когато поне един от тях е диагностициран с рак преди 50-годишна възраст.

2) Дифузната форма на рак е възникнала при трима роднини от 1-ва или 2-ра степен,независимо от възрастта на тези хора.

Какво трябва да знаете, когато решавате да се подложите на генетичен тест за рак на стомаха?

Най-важното нещо преди извършване на теста е контакт със специалист - генетик, който ще ни информира какво означава получения резултат от генетичния тест за бъдещия ни живот.

Нашият генетичен материал не се променя през целия живот, полученият резултат също е същият. Знанието, че сте носител на мутация, която драстично увеличава риска от развитие на рак, може значително да повлияе на психиката на лицето, подложено на теста, както и на семейството му - затова е толкова важна специализираната генетична консултация.

Показания за генетичен тест за наличие на мутация в гена CDH1

1) Фамилна анамнеза за рак на стомаха (поне 2-3), особено тези, диагностицирани преди 50-годишна възраст.

2) Фамилна анамнеза за дифузен рак на стомаха, свързан с лобуларен рак на гърдата, особено след изключване на BRCA2 мутации.

3) Фамилна анамнеза за нетипични случаи на дифузен рак на стомаха (преди 40-годишна възраст, рак на стомаха и лобуларен рак на гърдата при един човек, рак на стомаха и цепнатина на устната/небцето).

4) При откриване на мутация на ген CDH1 в роднина с дифузен рак на стомаха, препоръчително е да се тестват всички асимптоматични роднини (а в някои семейства и преди 18-годишна възраст), които може да са носители на мутацията. Тестването на носител на мутацията на гена CDH1 позволява определянето или изключването на висок индивидуален риск сред здрави роднини на носители на мутация.

Генната мутация не е изречение - профилактика, намаляваща риска от рак на стомаха

За хора с потвърдени мутации на CDH1 се препоръчват профилактични мерки, като:

1) Гастроскопия поне веднъж годишно, започвайки около 5-10 години по-рано от най-ранното заболяване в семейството. Поради високия риск от дифузен рак на стомаха и ограничената ефективност на наличните превантивни тестове, лечението на избор, препоръчано за носители на генна мутация на E-cadherin епрофилактична стомашна резекция . Операцията обаче трябва да се планира индивидуално за всеки носител на мутация, тъй като както средната възраст на начало, така и степента на инвазивност на рака на стомаха показват големи вариации в отделните семейства с открита мутация.

2) В натоварени семействаколоноскопияна всеки 3-5 години от 40-годишна възраст.

3) Освен това, при носители на мутации, образни изследвания на гърдата на всеки 12 месеца, поне от 35-годишна възраст.

За да се намали рискът от носители на болестта, има абсолютназабрана за пушене . Препоръчва се също да използватеподходяща диетат.е.: премахнете храни, съдържащи нитрати и нитрити (пушени, мариновани, осолени), и обогатете диетата с голямо количество зеленчуци и плодове (витамин С, антиоксиданти).

Не забравяйте, че наличието на мутация в гена CDH1 не е изречение, това е информация за по-висока от популационната чувствителност към HDGC. Информация, която позволява ранно прилагане на превантивни мерки, намаляване на риска от развитие на заболяването и/или подпомагане на ранното откриване и лечение на рак.

Категория:

Проучване