Злокачествен меланом се диагностицира в Полша при около 2000 души годишно, от които до 15 процента са семейна форма с генетичен произход. Около 25-40 процента от наследствения злокачествен меланом се дължи на мутация в гена CDKN2A. Проверете кога си струва да си направите генетичен тест за меланом.

Злокачественият меланоме едно от най-злокачествените новообразувания. Произлиза от пигментни клетки с невроектодермален произход (меланоцити), които в ранните етапи на ембрионалното развитие се придвижват от невралната тръба към органи и тъкани (кожа, око, менинги, пикочно-полова система и др.). Тези клетки обуславят тена на кожата (фенотип) и нейната чувствителност към ултравиолетовите (UV) лъчи, като синтезират и отделят специфичен пигмент - мелатонин.

Поради факта, че най-много меланоцити се намират в епидермиса, кожата е най-честата отправна точка за меланома. Това обаче не е единственото място, където се развива този рак, тъй като тези клетки се намират и в други тъкани и органи. Почти един на всеки 10 меланома се развива предимно другаде, най-често в лигавиците на гениталиите и устата и в очната ябълка.

Злокачественият меланом представлява приблизително 1% от всички диагностицирани неоплазми, но това е значителен проблем, тъй като през последните години се наблюдава значително увеличение на честотата на това новообразувание и поради относително младата възраст на пациентите (30-50 години). Увеличаването на заболеваемостта засяга главно бялата раса. В Полша годишно се диагностицират около 2000. случаи на злокачествен меланом, от които до15% е семейна форма с генетичен произход .

Наследяване на предразположеността към злокачествен меланом

Наследствен злокачествен меланомПриблизително 25-40% от случаите са причинени от мутации в гена CDKN2A, разположен на хромозома 9p21. Вариантът p.A148T се наблюдава при 3,5% от полското население, което увеличава риска от развитие на меланом. Мутациите, увреждащи гена CDKN2A в други региони, водят до развитие нафамилен синдром на меланома на панкреаса - рак . Доминантно е наследяването на предразположеността към разболяване, тоест достатъчно е да се получи увреден ген от един от родителите, за да има повишен риск от разболяване.

Как да разпознаем меланома?

Важно

Идентифицирането на генната мутация на CDKN2A може да бъде важно при изследване на семейната предразположеност за развитие назлокачествен меланом , в диагнозата и прогнозата и дори да повлияе на избора на терапия. Трябва обаче да се подчертае, че неопластичните заболявания (включително меланома) не са строго наследствени заболявания. Наследява се само предразположението към заболяването, свързано с постоянни промени в генома.

Развитие на злокачествен меланом

Фамилният злокачествен меланом се диагностицира рано, обикновено преди 50-годишна възраст. (забелязва се постепенно намаляване на възрастта на пациентите). Понякога има фамилна анамнеза за тумори в други органи (панкреас, ранен рак на гърдата) и евентуално други видове рак (рак на белия дроб). Злокачественият меланом обикновено произлиза от бенки (пигментирани кожни лезии), растежът му е придружен от уголемяване, възпалителен оток, улцерация, сърбеж и кървене.

Смята се, че хората с бенки трябва да наблюдават промените, които се случват в тях. В случай на някой от симптомите, изброени по-горе, се препоръчва да се свържете с лекар.

Диагностика и прогноза на меланома

Ракът често се локализира върху откритите части на кожата или в области, предразположени към механично дразнене, и често е мултифокален. Характеризира се с ранни метастази, ниска лекарствена чувствителност и следователно висока смъртност. Лекарите обаче подчертават, че ранното диагностициране на меланома дава шанс за пълно възстановяване. В страни с висока заболеваемост, но и с много развито социално съзнание и чувствителност на медицинската общност, около 90% от случаите се диагностицират в начален стадий (ограничени до кожата/лигавицата). В Полша повечето пациенти посещават лекар с вече напреднал меланом и наличие на метастази.

Злокачествен меланом: индикации за генетичен тест

  • фамилна анамнеза за меланом (поне 2 сред най-близките роднини), особено преди 50-годишна възраст;
  • съмнение за синдром на меланом-рак на панкреаса (поне 2 случая на меланом и/или рак на панкреаса сред най-близките роднини), особено с наличието на други неоплазми в семейството, например ранен рак на гърдата;
  • тип кожа, чувствителен към UV лъчение (светъл тен, червена или руса коса, сини ириси, множество лунички), голям брой вродени пигментирани бенки, с продължително излагане на слънце и ултравиолетово лъчение или със слънчево изгаряне (особено при детство) ;
  • откриване на CDKN2A генни мутации в роднини.

Предотвратяване на развитието на болестта

Поради ограничената ефективност на лечението на напреднал меланом и уникалното злокачествено заболяване на този рак, най-важната роля играят подобряването на здравните навици и скрининговите тестове, позволяващи ранна диагностика на заболяването. Хората с висок риск трябва да използват слънцезащита (кремове със SPF най-малко 15, в зависимост от фенотипа на кожата) и внимателно да инспектират кожните лезии, особено в зони, изложени на слънчева светлина.

Препоръчва се превантивно, ранно отстраняване на подозрителни невуси и тяхното хистопатологично изследване. Фактори, повишаващи риска от злокачествени кожни лезии са: механично дразнене на бенките, прекомерно излагане на слънце, излагане на UV и имуносупресия.

Препоръчва се и онкологичен надзор: дерматологичен преглед на всеки 6 месеца за пациенти и най-близки роднини, а при семейства с други неоплазми, скринингът трябва да бъде разширен, за да включи застрашения орган. Генетичното изследване на гена CDKN2A, потвърждаващо наследствената предразположеност към заболяването, позволява профилактиката да се разшири и до асимптоматични роднини на пациента - носители на мутация.

Преди да извършите теста, си струва да се консултирате с генетик, който ще избере подходящия тест.

Категория:

Дерматология