Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!
Дефектният ген BRCA1 може да бъде сериозна заплаха за здравето и живота. Мутация в гените BRCA повишава риска от рак с 30-80 процента при рак на гърдата, при рак на яйчниците с 11 до 40 процента и при рак на тръбите и перитонеума с около 10 процента. Какво прави дефектния ген BRCA1 толкова опасен?
Дефектният ген BRCA1значително увеличавариска от развитие на рак на гърдата и/или рак на яйчниците . Защо? Защото мутацията на този ген води до това, че той престава да контролира клетъчното делене, което може да се размножава прекомерно безнаказано. Въпреки че увреждането на BRCA 1 се приписва на развитието на рак на гърдата и яйчниците при жените и рак на простатата при мъжете, мутацията не се среща при повечето пациенти. Увреждането на BRCA1 все по-често се свързва с неопластични промени в перитонеума и дебелото черво.
Gen BRCA1: структура и роля
Генът BRCA1 принадлежи към групата на най-големите гени, открити в човешкото тяло. BRCA1 участва във възстановяването на увредена ДНК – включва се в т.нар супресорни гени. Групата от тези гени е отговорна за инхибиране на процесите на клетъчна пролиферация (гени на портата) и стабилизиране на процесите, които правят възможно поддържането на генетичния баланс на клетките (т.нар. гени за грижа). BRCA1 (и BRCA2) мутации причиняват прекомерно клетъчно делене, което може да доведе до рак.
Какво да направите, когато генът BRCA1 мутира?
Жена, която знае, че е носител на гена BRCA1, трябва да се погрижи за профилактиката: да се откаже от хормоналната контрацепция, да се подлага на редовни прегледи и да си направи мамография след 35-годишна възраст. Превантивната мастектомия също може да бъде решение. Много генетици смятат, че носителите на този ген, които развиват рак на гърдата, също трябва да бъдат насърчавани да отстранят здравата си гърда по време на първата операция. Освен това генетиците препоръчват лигиране на фалопиевите тръби или отстраняване на яйчниците на жени над 40 години. Такива лечения са предназначени да отслабят ефектите на естрогена, който може да допринесе за появата на нов рак.