Кретинизмът е не само обида, но и заболяване, което се отличава в медицината. Симптомите на кретинизма варират от интелектуални разстройства до множество соматични проблеми. Кретинизмът може да намали качеството на живот на хората по уникален начин, но от друга страна, лечението може да помогне за предотвратяване на ефектите от кретинизма. Какви са причините за кретинизма, неговите симптоми и как се лекува?
Кретинизъм(наричано още пакост) е името на една от болестните образувания, въпреки че днес използваме думата "идиот" предимно, за да обидим някого. Популярността на думата, използвана в уничижителен смисъл, вероятно се дължи на факта, че в днешно времекретинизъмрядко се среща - дължим го на правилно проведен скрининг на новородени. Кретинизъм може да се появи при пациенти и от двата пола, но по-често - дори два пъти - се среща при момичета.
Името на проблема показва, че пациентите изпитват интелектуална дисфункция в своето протичане, но определено не са единствените симптоми на кретинизъм - пациентите с тази единица също имат различни соматични симптоми. Благодарение на тях е възможно да се разпознае кретинизмът основно веднага след като човек се появи на бял свят - но каква е причината за това заболяване с необичайно звучащо име?
Според статистиката кретинизмът се среща при 1 на 3-4 хиляди живородени.
Кретинизъм: причинява
Дисфункцията на щитовидната жлеза, или по-точно вроденият хипотиреоидизъм, допринася за кретинизма. Такъв проблем може да бъде причинен от хипотиреоидизъм (особено ако не се лекува правилно) при бременна жена – по време на бременност щитовидната жлеза на детето произвежда определени количества хормони, но те не са достатъчни и бебето по някакъв начин използва тези хормони на щитовидната жлеза, които са произвеждани от тялото на майката.. Ако бременна жена се бори с недостатъчно активна щитовидна жлеза, не само тя има дефицит на хормони на щитовидната жлеза, но и нейният потомък - в крайна сметка детето може да развие вроден хипотиреоидизъм.
Причината за кретинизъм - особено в миналото - също беше йоден дефицит. Този елемент е много важен за производството на хормонии поради тази причина кретинизмът най-често се наблюдава в планинските райони, където йодът се среща най-малко. Понастоящем вроден хипотиреоидизъм, произтичащ от недостатъчно количество йод в организма, се наблюдава рядко - тази ситуация се дължи главно на обогатяването на солта, която консумираме с йод.
Кретинизмът може да има още една причина - това са генетични мутации. Говорим за такива аномалии в генетичния код, които водят до смущения в трансформацията на хормоните на щитовидната жлеза (например превръщането на тирозина в готови тироидни хормони) - в крайна сметка при пациента това може да доведе до намаляване на количеството на щитовидната жлеза хормони, развитието на вроден хипотиреоидизъм и накрая до появата на кретинизъм.
Кретинизъм: симптоми
Хормоните на щитовидната жлеза са от съществено значение за функционирането на целия организъм, поради което при кретинизъм и вроден хипотиреоидизъм, който води до него, пациентите изпитват заболявания от различни органи. Първите симптоми на този проблем може да се появят скоро след раждането на бебето - те могат да включват:
- разширяване на езика (макроглосия);
- намалена активност на детето;
- продължителна жълтеница на новородени;
- бледа кожа;
- суха кожа;
- проблеми с приема на храна;
- по-бавна дейност на храносмилателния тракт (проявява се предимно чрез склонност към запек).
Успоредно с развитието на пациента (и при липса на лечение на болестта), наличието на кретинизъм може да причини все повече и повече нарушения. Дефицитът на хормони на щитовидната жлеза може да доведе до множество нарушения в развитието, например до недоразвитие на долната челюст, разширяване на лицето или до забавено и в крайна сметка нарушено развитие на зъбите. Кретинизмът може също да доведе до нарушения в растежа (в резултат основно от нарушено развитие на скелета), индивидът може също да доведе до нарушения на сексуалното развитие, включително дори безплодие.
Невъзможно е да не споменем тези симптоми на кретинизъм, които основно са дали името на този проблем. Говорим за интелектуални разстройства - пациентите с нелекуван кретинизъм в ранните етапи на развитие може да изпитат забавяне и в крайна сметка да изпитат значителна степен на умствено изоставане.
ВажноКретинизъм: диагностика
В момента вроденият хипотиреоидизъм - който е основната патология, водеща до кретинизъм - се диагностицира много бързо. Поне така е в онези страни, където се провеждат адекватни изследванияскрининг на новородени, към които принадлежи Полша. Тестът, който може да открие вроден хипотиреоидизъм, е определянето на нивото на TSH (тиротропин). Резултатът от TSH над нормата при новородено може да показва дефицит на хормони на щитовидната жлеза. Ако това състояние се потвърди, пациентът се лекува незабавно.
Лечение на кретинизъм. Прогноза на заболяването
При лечението на кретинизъм се използва фармакотерапия – на пациентите се дават препарати от липсващите хормони на щитовидната жлеза. Много е важно вроденият хипотиреоидизъм да бъде открит и лекуван възможно най-рано – от това зависи прогнозата на пациентите с кретинизъм.
Пациентите с вроден хипотиреоидизъм може да имат различна прогноза в зависимост от това колко бързо се лекуват. За тези деца, които бързо са започнали да получават хормони на щитовидната жлеза и които не са развили пълен кретинизъм, прогнозата е добра - те не трябва да развиват интелектуални разстройства, а продължителността на живота им може да бъде подобна на тази на другите хора. По-лошо е обаче, когато лечението по някаква причина започне със закъснение и пациентът развие симптоми на кретинизъм - повечето проблеми (включително умствена изостаналост) не могат да бъдат отстранени на този етап от заболяването.
За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.