Пренаталните тестове ви позволяват да наблюдавате хода на бременността и развитието на плода от ранния етап на бременността до раждането. Противно на общоприетото схващане, те се използват не само за откриване на сериозни малформации при дете. Какво представляват пренаталните тестове, какви са индикациите за пренатални тестове, какви видове пренатални тестове се предлагат в Полша и какви заболявания могат да открият? Тези въпроси се задават от всяка жена, която очаква бебе - струва си да знаете отговора на тях.

Какво епренатално тестване ? Този термин описва специфични, специализирани тестове, които се извършват на бременна жена, за да се прецени дали бременността протича добре и плодът се развива правилно.

Някоипренатални тестовеви позволяват да откриете сериозни, понякога животозастрашаващи дефекти или заболявания - някои от тях, ако бъдат открити навреме, могат да бъдат лекувани, докато все още сте в утроба майка. Такива тестове не се извършват рутинно: за да ги насочи лекар, трябва да има конкретни индикации за тяхното извършване.

Пренатално тестване - неинвазивно пренатално тестване

Основни,неинвазивни пренатални тестовесе извършват за потвърждаване на правилния ход на бременността и дали става дума за еднократна или многоплодна бременност, както и за оценка на пола на детето и дължина и тегло (и дали размерите на плода са адекватни на седмицата на бременността). Те са направени за всяка бъдеща майка.

Те са 100% безопасни, защото са направени само от кръвта на майката или с помощта на ултразвукова апаратура. Ако неинвазивното пренатално изследване открие риск от аномалии, това е индикация за инвазивно пренатално изследване или вътрематочно лечение.

Неинвазивните пренатални прегледи включват:

  • Ултразвук за първи триместър- извършва се между 11 и 14 седмици от бременността. По време на неговото протичане се изключват сериозни аномалии в структурата на плода. Това се казва скрининг тест, което означава, че се препоръчва за всяка бременна жена.
  • PAPP-A тест (двоен тест)- извършва се непосредствено преди ултразвука на първия триместър, тъй като и двата теста представляват т.нар. интегриран тест. Състои се в изтегляне на кръвта на бъдещата майка и определяне на протеинабременност A (PAPP-A) и свободен бета hCG (свободна субединица на бета хорион гонадотропин - маркери на синдрома на Даун, синдрома на Едуардс и синдрома на Патау).
  • Тройният тест- провежда се между 16-та и 18-та седмица от бременността, включва определяне на три хормонални вещества в кръвния серум на бъдещата майка: AFP (алфа- фетопротеин), бета-hCG (субединица без бета хорион гонадотропин) и естриол за оценка на риска от синдром на Даун и дефекти на невралната тръба. Извършва се основно при жени, които не желаят да се подлагат на инвазивни пренатални прегледи, а резултатите от ултразвуковото изследване будят съмнения у лекаря.
  • NIFTY Тест, Хармония Тест- извършват се между 10-та и 24-та седмица от бременността. Те разчитат на анализа на кръвна проба от бъдещата майка по метода на ДНК секвениране за свободна ДНК от фетален произход. Те оценяват риска от тризомия, например синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау. Те не се възстановяват.
  • Ултразвук за втори триместър- извършва се между 18 и 22 седмици от бременността. Той задълбочено оценява анатомията на плода и неговото сърце, като има за цел да открие сърдечни дефекти и други аномалии, включително генетични дефекти (ако е направено преди 20-та седмица от бременността).
  • Ехо на сърцето на плода- извършва се между 15 и 22 седмици от бременността, според лекарски показания. Целта е да се оцени структурата на сърцето на плода, а индикацията - да се подозира сърдечна патология или невъзможност за оценка на сърцето и кръвоносната система на плода.
  • Доплер ултразвук- след 26 седмици от бременността. Този тест измерва скоростта на притока на кръв при бебето и майката и ви позволява да наблюдавате състоянието на плода, когато майката има високо кръвно налягане, ако плодът расте твърде бавно, може също да помогне за идентифициране на високорискова бременност.
  • Ултразвук в трети триместър- извършва се между 28-та и 32-ра седмица от бременността. Лекарят оценява степента на развитие и структурата на плода, измерва бедрената кост, главата, корема, сърдечната честота, количеството на околоплодната течност, както и позицията и степента на зрялост на плацентата.
  • Тестът на Манинг(биофизичен фетален профил - BPP) - се състои от кардиотокографско (CTG) и ултразвуково изследване и се извършва, когато лекарят подозира по-висок риск от фетална недостатъчност.

Пренатално тестване - инвазивно пренатално тестване

Инвазивно пренатално изследванесе извършва, когато има нужда да се оцени рискът от вродени дефекти в плода. Те не са задължителни и тъй като се извършват инвазивно, те също имат нисък риск от усложнения, включително спонтанен аборт.

Инвазивните пренатални прегледи включват:

  • Проба от хорионни въси (трофобластна биопсия)- извършва се между 11-та и 14-та седмица от бременността; се състои в събиране на фрагмент от хориона (външната фетална мембрана) под ултразвуков контрол
  • Кордоцентеза- извършва се след 18 седмици от бременността, ако е имало серологичен конфликт;
  • включва пробиване на пъпната връв през коремната стена и събиране на кръв от пъпната вена под ултразвуково наблюдение за анализ, включително определяне на кариотипа (набор от хромозоми).
  • Амниоцентеза- извършва се между 16-та и 19-та седмица от бременността, ако има риск от генетични заболявания; се състои в събиране на амниотична проба чрез пункция през коремната стена под ултразвуково наблюдение.
  • Биопсия на фетална тъкан- извършва се между 18 и 20 седмици от бременността; се състои в вземане на срез от кожата, черния дроб или мускулите на плода под ултразвук или ендоскоп за изследване. Извършва се само в случай на съмнение за сериозни и генетично обусловени заболявания на тези органи.

Задължителни тестове за бременност

Какви са индикациите за пренатални тестове?

Неинвазивни пренатални прегледи , като ултразвук на 1-ви, 2-ри и 3-ти триместър е т.нар. скринингови тестове и трябва да се извършват от всяка бременна жена. Показанията за други тестове са:

  • възраст на майката над 35
  • аномалии, открити по време на ултразвук от 1-ви триместър
  • по-голямо дете има генетични или вродени дефекти
  • аномалия в кариотипа на всеки родител.

Инвазивни пренатални прегледисе препоръчва само в оправдани случаи - например когато има риск от малформации. Кой трябва да се подложи на инвазивен пренатален скрининг? Показанията за инвазивни пренатални прегледи са:

  • положителен двоен или троен тест
  • възраст на бъдещата майка над 35 години и без неинвазивни тестове
  • неправилен резултат от т.нар Генетичен ултразвук
  • дефект на централната нервна система, открит в плода (също при предишни бременности)
  • раждане на бебе с метаболитно заболяване
  • поява на тризомия 21 при някоя от предишните бременности
  • хромозомни дефекти при родителите
  • фетални хромозомни аномалии при предишни бременности
  • Аберации на половите хромозоми при предишни бременности.

Какви заболявания може да открие пренаталното изследване?

Пренаталните тестове могат да идентифицират около 60 дефекта и заболявания, с които вашето бебе ще се роди или ще се развие по-късно. Най-често срещаните от тях са:

  • Кистозна фиброза- проявява се чрез анормално развитие на клетките в систематадихателни и храносмилателни. Годишно, статистически погледнато, в Полша се раждат 20 хиляди деца с него. деца.
  • Фенилкетонурия -е метаболитно заболяване. Бързото въвеждане на специална диета ви позволява да сведете до минимум последиците от заболяването. В Полша всяка година се раждат около 8000 деца с това заболяване.
  • Хемофилия -недостатъчно съсирване на кръвта, което е тежест за 4000 на новородените е тясно свързана с пола. Ако се роди дъщеря, тя ще бъде само носител и синът ще се разболее.
  • Мускулна дистрофия на Дюшен -прогресивното мускулно загуба статистически наследява 6 000 момчета. Но само половината от тези, чиито майки носят дефектния ген, се разболяват.
  • Синдром на Даун -е най-известното наследствено заболяване, тясно свързано с възрастта на майката. Статистически 55 000 са родени с нея. деца.
  • Работа на Хънтингтън- танц на Свети Вит, наследен от 4000 деца. Проявява се с неконтролирани движения и нарастваща деменция. Увреждането на мозъка с течение на времето води до дълбока деменция.
  • Синдром на Търнър- това е генетично заболяване на жените, причинено от отсъствието на една от двете полови хромозоми X във всички или някои от клетките на тялото. Момичета и жените с този дефект обикновено са ниски, имат ципеста кожа от двете страни на шията, нямат окосмяване в подмишниците и срамните части, може да имат силно недоразвити влагалище, матка и гърди. Пациентът може също да има сериозни очни дефекти, аортна стеноза и умствена изостаналост.
  • Синдром на Едуардс- причинява се от тризомия на хромозома 18. Нарушава умственото и физическото развитие - дефекти на сърцето, бъбреците, пръстите. Засегнатите бебета рядко живеят над 6 месеца.

Пренатално тестване - ползи за детето и родителите

Пренатални тестовесе извършват в най-добрия интерес на детето и неговите родители. Някои от дефектите могат да бъдат лекувани още преди раждането на бебето (това е например в случай на запушване на пикочните пътища, тромбоцитопения). Освен това лекарите, знаейки, че ще се роди болно дете, могат по-добре да се подготвят за раждане и бързо да осигурят на новороденото професионална помощ.

Това е особено вярно за сърдечните дефекти. Тогава в родилната зала има два екипа от специалисти: единият ражда бебето, а другият - състоящ се от неонатолози и кардиолози - поема бебето незабавно, за да спаси живота му. Дете с диагноза например пъпна херния или сърдечен дефект трябва да се роди в специализиран център с подходящо обучен медицински екип и висококачествено медицинско оборудване.

Шансове за оцеляване и здравеболните бебета растат тогава дори с няколко десетки процента. В случай на сериозни сърдечни дефекти на плода, ранната диагностика е от голямо значение, тъй като операцията, извършена веднага след раждането, често е единственият шанс да се спаси живота на детето.

Рисково ли е пренаталното тестване?

Не всекипренатален скрининге инвазивен и рискът от инвазивно пренатално изследване (което се прави само в оправдани случаи) също често се преувеличава. Амниоцентезата, считана за един от най-рисковите инвазивни пренатални тестове, завършва със спонтанен аборт средно веднъж на всеки 200 теста (и въпреки че рискът е статистически малък, се извършва само ако е наистина необходимо и родителите са съгласни).

Инвазивните пренатални прегледи се извършват под ултразвуков контрол, благодарение на което лекарят може внимателно да наблюдава пробитата зона, за да избегне увреждане на плода. Следователно, колкото по-модерно е оборудването и колкото по-опитен е гинекологът, толкова по-малък е рискът от спонтанен аборт.

Кой прави пренатални тестове?

Рутинните пренатални прегледи, като ултразвук или изследване на сърцето на плода, се извършват от гинеколог-акушер. Биохимичните тестове на кръвта на пациента се извършват от диагностици, докато инвазивните пренатални тестове - включително вземане на проби от хорионни въси или амниоцентеза - от лекари с богат диагностичен опит, които си сътрудничат със специализирана лаборатория.

Къде да направя пренатално тестване? Колко струва пренаталния скрининг?

Пренаталните тестове могат да се извършват както в държавни клиники, така и в частни клиники. Пренаталните изследвания са в списъка на изследванията, реимбурсирани от Здравната каса. Направление за тях се издава от гинеколог (и в частно заведение, ако лекарят има подписан договор с НЗОК). Индикацията за насочване за пренатален преглед по НЗОК е изпълнението на един от основните критерии:

  • възраст на бъдещата майка над 35 години
  • хромозомна аберация на плода или дете при предишна бременност
  • резултат от ултразвук или биохимичен тест за абнормна бременност
  • по-висок риск от раждане на дете с моногенетично или мултифакторно заболяване
  • структурни хромозомни аберации при майката или бащата на детето

Ако бъдещата майка няма индикации за изследването, но иска да го направи (защото например е на 34 години и се страхува да има дете с дефект) - тя трябва да плати за самата тя. Цената варира в зависимост от прегледа, например ултразвуков преглед с посещение е около 250-400 PLN, а тестът NIFTY - дори 2500 PLN. Ако една жена принадлежи към групата с индикация - това е отговорност на лекаряинформира я за възможността за извършване на анализи и предоставя адреса на центъра, където може да направи пренатални тестове.

Мога ли да откажа да се подложа на пренатални тестове?

Пренаталното тестване не е задължително. Инвазивните пренатални тестове могат да бъдат отхвърлени, но си струва да се знае, че жените над 35 години имат по-висок риск от бременност и патология на плода - и целта на пренаталните тестове е да идентифицират този риск и да открият фетални дефекти в ранен етап от бременността, което дава възможност за лечение на дете все още в утробата или дава възможност за подготовка на раждането при определени условия и незабавно лечение след раждането.

Трябва ли лекар да издаде направление за пренатално изследване?

Ако има медицински показания, лекарят е длъжен да издаде направление за пренатални прегледи - това произтича и от законовите разпоредби, гарантиращи правото на информация на пациента (чл. 9 (2) от Закона от 6 ноември 2008 г. относно правата на пациентите и омбудсмана на пациента) и Кодекса на медицинската етика.

Правото на пренатални изследвания произтича от правото на бременната жена да бъде информирана за състоянието на плода, възможните му заболявания и дефекти и възможностите за тяхното лечение във феталния период (чл. 19 (1) (1) и (2) от Закона от 30 август 1991 г. за здравните заведения, Вестник на законите от 1991 г., № 91, т. 408, както е изменен).

Нарушаването от лекаря на правото на бременната жена на пренатални изследвания (резултат от което е невъзможността й да вземе решение за законен аборт и раждане на дете с необратимо увреждане или генетичен дефект може да бъде основание за компенсация искове.

Категория:

Бременност