Кистозната фиброза е заболяване, което може да бъде открито чрез скрининг, пренатално и генетично изследване. Това изследване е от голямо значение за диагностицирането, ранното лечение и рехабилитацията на това най-често срещано генетично заболяване в човешката популация.

Кистозна фиброзае заболяване, което може да бъде откритоскринингови тестове ,пренатални тестовеи генетични изследвания . Те са много важни, защото кистозната фиброза е трудна за откриване, тъй като симптомите й не са много специфични.

Кистозна фиброза - скрининг на новородени

Неонаталния скрининг идентифицира вродени заболявания, като се използват подходящи тестове, преди да се развият симптомите им. Според Министерството на здравеопазването, ако не се лекува, води до тежко недохранване, обструктивна белодробна болест и инфекция на дихателните пътища. Диагнозата на кистозна фиброза в ранна детска възраст дава възможност за ранно откриване и лечение на екзокринна недостатъчност на панкреаса, предотвратяване на хранителни дефицити и постигане на правилно соматично развитие от болни деца (тегло и височина).

Тестът включва събиране на кръвта на новороденото върху специална салфетка и изпращането й в лабораторията.

Скринингът за кистозна фиброза включва всички новородени в Полша от юни 2009 г.

  • ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ: причини, наследство и диагноза
  • Синдром на Wolf-Hirschhorn: причини и симптоми. Лечение на това рядко генетично заболяване
  • Синдром на Турет - болест на нервните тикове

Кистозна фиброза - пренатално изследване

Кистозна фиброза при бебе може да бъде открита по време на бременност. За тази цел обаче се извършват инвазивни пренатални изследвания, с риск от увреждане на плода.

Кистозна фиброза - генетично изследване

Кистозната фиброза е генетично детерминирано заболяване, причинено от мутация в гена CFTR. Такива аномалии могат да бъдат открити чрез генетично изследване. Към днешна дата са известни над 2000 различни мутации на гена CFTR и тези изследвания позволяват определянето на специфична мутация.

Кистозна фиброза - тест за пот

Симптомите на кистозна фиброза често не са очевидни. „Когато целувам главата на бебето си, солта остава на устните ми“, „Забелязах, че потта на моето бебе е силно соленавкус. Това наистина ли е причина за безпокойство? "- тези родителски взаимоотношения не трябва да бъдат свръхчувствителни. Потта обикновено е солена, но "солена пот" има специален вкус. Понякога дори кристали сол могат да се появят върху кожата на детето. Това са симптоми на кистозна фиброза .тест за пот, който се състои в определяне на концентрацията на хлорид в потта. Проба от пот се взема със специално устройство за стимулиране на потта.

Категория:

Проучване