Молекулярната диагностика все по-често се използва за диагностициране на причините за много заболявания. Независимо дали здравословните ни проблеми са свързани с метаболитни заболявания, рак или неумножаване на семейството, причините за тях все повече се търсят в генетичния материал. За какво е такова изследване?

Молекулярна диагностика( генетично изследване ) повишава ефективността на лечението и шансовете за оцеляване. За да се идентифицират генетични аномалии в човешкото тяло, могат да се изследват клетъчните хромозоми. Това прави цитогенетиката. Методите на молекулярната биология се използват за оценка на генните структури чрез анализиране на състава на носителя на генетична информация, т.е. ДНК (понякога и РНК). Практическият ефект от знанията в областта на генетичните основи на неоплазмата беше разработването на нови терапии – вкл. молекулярно насочени лекарства. С други думи, лекарството унищожава раковите клетки със специфично генетично заболяване, тоест ДНК, която е увредена по определен начин. Такава терапия, наречена таргетна терапия, обикновено е по-ефективна и по-малко токсична от класическата химиотерапия.

Персонализирането на лечението изисква генетичен тест преди започване на лечението. Правилно извършен генетичен тест ще посочи пациенти, които имат шанс да се възползват от избраната таргетна терапия, и тези, при които молекулярният тип рак изключва ефективното действие на същото лекарство.

Молекулярна диагностика: как се прави?

За да се направи точна диагноза, диагностичният метод трябва да бъде адаптиран към параметъра, който искаме да оценим. Процедурата е различна за определяне на наличието на известна мутация и процедурата е различна за търсене на неизвестно разстройство в ген, за който се подозира, че има неизправност. Използваният метод също трябва да бъде избран според биологичния материал, който ще бъде тестван. Придобити генетични нарушения, отговорни за образуването на 80-90% от раковите заболявания, могат да бъдат открити само в злокачествени клетки. Следователно изследването се извършва чрез анализ на материала, получен от туморните клетки. Туморната тъкан, получена по време на операция или биопсия, се носи в лабораторията. Това е така за повечетосолидни тумори. Ако имаме работа с левкемия - подходящият материал за анализ на генетични нарушения са клетки от костен мозък, които се събират под локална анестезия по метода на трепанобиопсия (изрязване на костен фрагмент заедно с костния мозък) или аспирационна биопсия (изсмукване на материал за преглед). При тестове, насочени към оценка на податливостта към рак, е достатъчно да се вземе кръв от пациента. Това се прави по същия начин, както при морфологията.

Оценка на предразположението

В случай на много фамилни ракови заболявания е известно кои гени, или по-скоро техните анормални (мутирани) форми, увеличават риска от заболяването. Наличието на такова предразположение при здрав човек е предупредителен сигнал, подтикващ към по-внимателен здравен контрол, а в специални ситуации - да се използват специфични превантивни методи. Оказва се също, че в случай на някои наследствени неоплазми, ходът на заболяването и ефективността на лечението ще бъдат различни в сравнение със същия вид рак, но от време на време, тоест не свързани с увреждане на гена за предразположение.

По следите на мутантните клетки

Изследванията за генетичен рак в момента представляват около половината от всички проведени генетични изследвания. Те се изпълняват за три основни цели. Първият е диагнозата на заболяването и точната класификация на неоплазмата. Вторият - точен избор на метода на лечение. Третият е оценката на наследствената предразположеност за развитие на рак.

Доскоро туморите се класифицираха според хода на заболяването (клинична оценка) и изследването на клетките под микроскоп (цитология) или тъканта на отстранения тумор (хистопатология). Благодарение на напредъка в познанието за биологичните механизми на образуване и развитие на рака, ние знаем, че "подобно изглеждащите" неоплазми могат значително да се различават в прогнозата, например. Може да има генетични разлики между такива ракови заболявания, което често определя избора на лечение. Понастоящем много левкемии, лимфоми и солидни тумори не могат да бъдат ясно класифицирани без помощта на генетични тестове.

Струва си да се знае

Синдром на къса завивка

Разходите за генетично изследване варират значително в зависимост от използвания метод, обхвата на теста, анализирания ген или броя на необходимите процедури. Ето защо те могат да варират от няколкостотин до няколко хиляди злоти. За съжаление, в Полша генетичните тестове не се възстановяват във всички случаи. Междувременно, в много случаи провеждането на генетични тестове би позволило добре подбран и икономично управление на скъпи противоракови терапии илиранно откриване на тумори. Безплатният достъп до конкретен генетичен тест зависи от много фактори, вкл относно вида на предложеното целево лечение, т.е. дали се използва като част от лекарствена програма, дали се провеждат клинични изпитвания в болницата, както и финансовото състояние на конкретен онкологичен център. В случай на диагностициран рак, решението за провеждане на генетичен тест и неговото насочване се взема от патолог (за установяване на диагнозата) или клиницист (за избор на таргетна терапия). Все пак трябва да се помни, че молекулярната диагностика не замества, а допълва други тестове, например образна диагностика (ултразвук, мамография, рентгенова снимка), хистопатология и други.

месечен "Zdrowie"

Категория:

Проучване