Алкаптонурия (защита) е заболяване, при което тялото не разгражда две аминокиселини - фенилаланин и тирозин. В резултат на това продуктът от тяхната трансформация - хомогентизинова киселина - се натрупва в тялото, което води, наред с другото, до до пигментирани кожни промени, артрит и тендинит, а в по-сериозни случаи до нарушена бъбречна функция или увреждане на сърдечните клапи. Какви са причините и симптомите на алкаптонурия? Какво е лечението?
Алкаптонурия(защита) , разговорноболест на черната урина , е генетично детерминиран метаболит заболяване, в хода на което се нарушава метаболизма на две аминокиселини - фенилаланин и тирозин. Превръщането на тези съединения не е пълно, но се спира на етапа на хомогентизинова киселина. Вследствие на това това съединение се натрупва в тялото под формата на полимери, които с течение на времето водят до обезцветяване на тъканите (специализирани в защита от заболявания) и тяхното увреждане. Хомогентизинова киселина най-често се отлага в кожата, хрущяла, фасцията, съдовите стени, белите дробове, склерата на окото, сърдечните клапи, твърдата мозъчна обвивка и тъпанчето.
Алкаптонурия се диагностицира при един на 100-250 хиляди. хора по света, но в някои райони е по-често срещано, като например в северозападната част на Словакия (където разпространението се оценява на около 1 на 20 000 души) и в Доминиканската република, някои части на Йордания и Южна Индия.
Освен това заболяването е два пъти по-често при мъжете, отколкото при жените и е по-често при деца на роднини родители.
Алкаптонурия - причинява
Заболяването се причинява от дефицит на ензим, наречен оксидаза на хомогентизинова киселина (HGO), който участва в превръщането на тирозин и фенилаланин и е отговорен за разграждането на хомогентизинова киселина в организма. Този дефицит се причинява от мутация в HDG гена, който съдържа инструкции за производството на гореспоменатите. ензим.
Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин, т.е. за да се разболее детето, то трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител.
Алкаптонурия - симптоми
По време на детството болестта може да се прояви само в промяна на цвета на урината от сламен в черен или в боядисване на цвета на пеленитеи бельо.
Пълноразвитата форма на заболяването се появява едва на около 30-40-годишна възраст. След това се появява следното:
- промени по кожата - жълти, жълто-кафяви, кафяви, тъмнокафяви или сиво-сини петна. Те са с различни размери и се появяват на различни части на тялото:
- ушните миди - там много често се появяват тъмнокафяви или сиво-сини петна. Тогава съпътстващият симптом е тъмна или дори черна ушна кал - лице - в областта на зигоматичната дъга, кожата придобива кафяв или тъмен цвят - клепачи - появяват се черни петна - крайници - петна се появяват по пръстите отстрани на ръката, по нокътните плочки, по стъпалата на стъпалата - гърдите - забелязва се сиво-синьо оцветяване на кожата - под мишниците, около ануса и гениталиите - има кафяво-маслинен цвят - над сухожилията, най-често около китките
Характерен симптом на алкаптонурията е промяната в цвета на урината в черен при контакт с въздух
- промени в остеоартикуларната система
- т.нар защитна артропатия, тоест дегенеративни промени в ставите, обикновено засягащи големи стави (раменни, тазобедрени и колянни), които се проявяват, наред с другото, чрез болки в ставите, сутрешна скованост, ограничена подвижност на ставите и тяхната деформация - усещане за скованост и болка в сакро-лумбалната област на гръбначния стълб, което е резултат от разрушаване на дискове и калцификация на прешлените, особено в лумбалния гръбначен стълб - задълбочаване на гръдна кифоза с едновременно намаляване на лумбалната лордоза
- увреждане на слуха - е резултат от натрупване на хомогентизинова киселина в тъпанчето, което води до загуба на слуха или глухота
- черни петна по очната ябълка - където склерата се среща с роговицата
- нефролитиаза и бъбречно увреждане
- калцификации в коронарните артерии и увреждане на аортните клапи
- при мъжете калцификации в простатната жлеза
Алкаптонурия - диагноза
Ако се подозира алкаптонурия, се извършва газова хроматография - тест, който открива хомогентизинова киселина в урината.
Освен това са необходими рентгенови снимки на гръбначния стълб (показващи дегенерация на диска и калцификации в лумбалния гръбначен стълб) и ставите.
Алкаптонурия - лечение
На пациентите могат да се дават високи дози аскорбинова киселина (витамин С), която може да ограничи отлагането на защитен пигмент в тъканите. Въпреки това, най-новото откритие в лечението на алкаптонурия е препаратът NTBC, т.е. инхибиторът на диоксигеназата на 4-хидроксифенилпирувинова киселина, койтонамалява производството на хомогентизинова киселина.
Доскоро лекарите препоръчваха диета с ниско съдържание на протеини, която трябваше да инхибира производството на хомогентизинова киселина. Оказа се обаче, че дългосрочната му употреба не донесе очакваните резултати.
Освен това се използва симптоматично лечение, т.е. нестероидни противовъзпалителни средства, кинезитерапия, физиотерапия, масаж.
При много напреднали дегенеративни промени в ставите може да се наложи поставяне на импланти (артропластика). Намесата на хирург може да се наложи и в случай на увреждане на митралната клапа.