Синдромът на Бернар-Сулие е вродена аномалия в структурата на тромбоцитите (тромбоцитите) - те са много големи и са малко. Освен това те не се съединяват на мястото на увреждане на съда, за да спрат кървенето. В резултат на това дори и най-малката травма може да доведе до обилен и по този начин животозастрашаващ кръвоизлив. Какви са причините и симптомите на синдрома на Бернар-Сулие? Какво е лечението?

Синдромът на Бернар-Сулиее вродена тромбоцитопатия, която е нарушение на кръвните тромбоцити (PLT). Болестта произвежда малък брой много големи, заоблени тромбоцити, които им пречат да изпълняват правилно функциите си.

Това е много рядко заболяване - около 100 случая са описани в медицинската литература, предимно в Япония, Европа и Северна Америка. Неговото разпространение се оценява на по-малко от 1 / 1 000 000, но цифрите са недостатъчно диагностицирани поради погрешна диагноза (заболяването често се бърка с други състояния).

Синдром на Бернар-Сулие - причинява

Заболяването се причинява от генетични мутации, които допринасят за липсата или дисфункцията на GPI-b-V-IX комплекса на повърхността на тромбоцитите. При нормални условия той се свързва с фактора на фон Вилебранд (коагулационен фактор на кръвта) и инициира процеса на свързване на тромбоцитите заедно на мястото на увреждане на съда. Следователно е от съществено значение за спонтанния контрол на кървенето.

Заболяването се унаследява рецесивно, т.е. детето трябва да получи копие на дефектния ген от двамата родители, за да се развие болестта.

Синдром на Бернар-Сулие - симптоми

Веднага след раждане или в ранна детска възрастсимптоми на хеморагична диатеза :

  • подкожно кървене, т.е. синини;
  • прекомерно кървене след наранявания;
  • спонтанно кървене от носа и/или венците;
  • при жени дълги, тежки и често много болезнени периоди;
  • понякога се появява стомашно-чревно кървене (тогава кръв се появява в изпражненията или при повръщане);
  • може също да се появи кръв в урината;

Тежестта на симптомите варира в зависимост от тежестта на заболяването.

Синдром на Бернар-Сулие - диагноза

В допълнение към интервю с пациента и физически преглед, той или тя поръчваза преглед:

  • брой на тромбоцитите (той е подценен и обикновено е между 20 000 и 100 000 μl);
  • време на кървене - то е удължено и може да бъде умерено: 5-10 мин. или тежко:>20 мин. Освен това не се наблюдава образуване на съсирек;
  • ниво на фактор VIII - комплекс на фон Вилебранд;
  • функционални тестове (адхезия на тромбоцитите, агрегация, дегранулация);
  • индуцирана от ристоцетин тромбоцитна аглутинация - в този случай ристоцетинът не инициира процеса на свързване на фактора на фон Вилебранд с тромбоцитния рецептор;

Тестът, който трябва да потвърди диагнозата епоточна цитометрияизползвайки панел от специфични моноклонални антитела (AD CD42). Веднъж добавен към пробата, устройство, наречено проточен цитометър, анализира и открива тромбоцити с анормална рецепторна структура.

В допълнение, лекарят трябва да изключи други заболявания като аномалия на Мей-Хеглин, синдром на Епщайн, синдром на Монреалската плака и синдром на сивата плака.

Синдром на Бернар-Сулие - лечение

В случай на кървене по повърхността на кожата и лигавиците се използва локално лечение. Ако кървенето е по-тежко, се използват трансфузии на тромбоцити. Процедурата е подобна преди операцията.

Пациентите трябва да избягват дори най-малките наранявания и да не приемат лекарства, които нарушават функцията на тромбоцитите, като аспирин.

При жени с тежко менструално кървене цикълът се спира с употребата на хормони.

В литературата са докладвани два случая на трансплантация на стволови клетки при деца с тежък, животозастрашаващ кръвоизлив.

Ако се появи кървене, незабавно нанесете студена компресионна превръзка и обездвижете областта на тялото. Пациентът трябва да бъде откаран в болницата възможно най-скоро, където ще му бъде предоставена специализирана помощ.

Синдром на Бернар-Сулие - прогноза

Ако пациентът спазва препоръките (например избягва наранявания и по този начин животозастрашаващи кръвоизливи) и е под постоянни, подходящи медицински грижи, прогнозата е добра.

Категория:

Кардиология