Кариотипът е набор от всички хромозоми, които се намират в ядрото на всяка соматична клетка, която ги има, с брой и структура, специфични за всеки вид. Тестът за кариотип е вид цитогенетичен тест, който може да открие аномалии в броя (хромозомни числови аберации) и структурата на хромозомите (хромозомни структурни аберации).

Кариотипсъдържа пълен, характерен набор от хромозоми. Хромозомите са структури, изградени от ДНК и протеини, във всяка нуклеирана клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, включително 22 двойки автозоми и 1 двойка хетерозоми, т.е. определящи пола хромозоми.

Тестът за кариотип е цитогенетичен тест, който позволява откриване на аномалии в броя (хромозомни числови аберации) и структурата на хромозомите (хромозомни структурни аберации).

Познаването на вашия кариотип е особено важно за хора, които се опитват да имат деца дълго време и неуспешно (в този случай и двамата партньори трябва да го направят), жени, които са преживели спонтанни аборти много пъти, или тези, които са родили мъртвородено дете и хора, страдащи от заболявания, генетично причинени от хромозомни аберации, за да се потвърди диагнозата, направена въз основа на фенотипни характеристики.

Съдържание:

  1. Правилен кариотип
  2. Кариотип: цел на теста
  3. Показания за определяне и тестване на кариотипа
  4. Кариотип: изследователски материал
  5. Как се прави тестът за кариотип
  6. Представяне на резултатите от кариотипа
  7. Кариотип: време и цена на теста

Правилен кариотип

Нормалният човешки кариотип се състои от 46 хромозоми, 23 от които са наследени от майката (това е ядрото на ядрото на женската гаметна клетка - яйцеклетката) и 23 от бащата (съдържат се в мъжката гаметна клетка ядро - спермата).

Сред набора от хромозоми има 22 двойки автозоми (отговорни за наследяването и предаването на всички характеристики, с изключение на тези, свързани с пола) и 1 двойка хетерозоми (отговорни за наследяването на характеристики, свързани с пола).

Кариотипът се описва с числа, които представляват общия брой хромозоми в клеткатасоматични и главни букви X и Y, които представляват полови хромозоми.

Нормалният женски кариотип се описва като 46, XX (по този начин се състои от 46 хромозоми, от които 2 X хромозоми са определящи пола хромозоми), а нормалният мъжки кариотип се описва като 46, XY (по същия начин се състои от 46 хромозоми, а полът се определя от две хетерозоми, X и Y).

Кариотип: цел на цитогенетичния тест

Извършват се цитогенетично изследване и кариотипиране, за да се провери дали броят и структурата на хромозомите на пациента са правилни. Аномалиите в броя на хромозомите се наричат ​​хромозомни аберации, сред които се разграничават следните:

  • числени хромозомни аберации

Нарушенията в броя на хромозомите с нормална морфология обикновено възникват в резултат на анормално клетъчно делене. Отличава се с:

  • Полиплоидни (еуплоидни) клетки, които се характеризират с умножен брой хаплоидни хромозоми (1n=23 хромозоми), типични за зародишните клетки, например триплоидни клетки (3n=69 хромозоми; кариотип 69, XXY), тетраплоид=92 хромозоми; кариотип 92, XXXY). Такива аберации не са чести и при хората обикновено са смъртоносни
  • Анеуплоидни клетки, характеризиращи се с увеличен или намален брой единични хромозоми с правилна структура. Такива аберации могат да засегнат както автозомите, така и определящите пола хромозоми. Примери за болестни синдроми, причинени от анормален брой хромозоми в клетките, включват: - монозомия - синдром на Търнър 45, X0 (липсва една полова хромозома) - тризомия - синдром на Даун 47, XX, +21 или 47, XY, +21 (допълнително хромозома в двойка 21)
  • Структурни хромозомни аберации

Те са нарушения в структурата на хромозомите, чийто брой в соматичната клетка е правилен. Най-често срещаните са:

  • делеция (загуба на фрагмент от хромозомно рамо)
  • дублиране (дублиране на специфичен фрагмент от хромозомно рамо)
  • вмъкване (вмъкване на допълнителен фрагмент от друга хромозома в късото или дълго рамо на хромозомата)
  • инверсия (180 градуса на част от рамото на хромозомата)
  • транслокация (прехвърляне на част от хромозомно рамо към друга хромозома)
  • пръстеновидни хромозоми (образувани в резултат на разкъсване и повторно свързване на счупени краища на една или повече хромозоми)

Показания за определяне и тестване на кариотипа

Цитогенетичните тестове и кариотипирането се извършват както при възрастни, така и при опитни двойкипотомство, бременни жени и деца. Има много индикации за такава диагностика, особено:

  • Репродуктивна недостатъчност

- безплодие на двойка (дефинирано като липса на бременност въпреки редовен полов акт 3-4 пъти седмично за период от най-малко 1 година, без използване на каквато и да е форма на контрацепция) - повтарящи се спонтанни аборти и затруднения при поддържане на бременност - мъртво раждане - мъртво раждане дете с генетично обусловено заболяване, свързано с появата на аномалии в броя или структурата на хромозомите - изследване на кариотипа на партньорите, които искат да се подложат на ин витро оплождане

  • Генетичната пренатална диагноза е показана в случай на

- напреднала възраст на майката (жени над 35) по време на бременност - аномалии в броя или структурата на хромозомите при родителите на детето или братята и сестрите - ненормални резултати от пренатални тестове, базирани на неинвазивни техники на плода изображения с ултразвук, което може да показва повишен риск от хромозомни аберации в плода (повишена нухална транслуценция, анормално развитие на носната кост)

  • Диагностика на заболявания, причинени от хромозомни аберации

- пациентът има фенотипни характеристики, показващи наличието на специфичен хромозомен синдром или дисморфични характеристики за потвърждаване на диагнозата - наличие на заболявания, причинени от хромозомни аберации в близкото семейство

  • Нарушение на половата диференциация

- ненормална структура на външните гениталии, което прави невъзможно ясното определяне на пола на новородено - няма признаци на полово съзряване

Кариотип: изследователски материал

Тестовият материал обикновено е:

  • Периферни венозни лимфоцити
  • Амниоцити или ексфолирани клетки на плода, открити в околоплодната течност на бременна жена. Изследването им дава възможност да се определи кариотипа на плода. Вземането на околоплодна течност (амниоцентеза, амниоцентеза) се извършва в специализирани центрове от специално обучен гинеколог под наблюдението на ултразвукова апаратура. Състои се в вкарване на пункционна игла през коремната стена на майката в околоплодната кухина и събиране на 15-20 ml околоплодна течност. Това е инвазивен тест с много усложнения, включително риск от загуба на бременност, зацапване от гениталния тракт, изтичане на околоплодна течност, както и вътрематочна инфекция, вътрематочна смърт или нараняване с пункционна игла. Те могат да се извършват между 15 и 20 седмици от бременността.
  • клеткипроби от хорионни въси
  • Проба от хорионни въси се извършва между 9-та и 12-та седмица от бременността. Това е инвазивен тест с много усложнения, подобен на теста за амниоцентеза.
  • Фетални кръвни клетки, събрани по време на кодоцентеза
  • Кордоцентеза, т.е. пробиване на пъпната връв с пункционна игла под строг ултразвуков контрол. Извършва се след 16-та седмица от бременността с цел вземане на фетална кръв за изследване. Това е инвазивен тест, който се извършва рядко и е свързан с възможността от много усложнения, подобно на амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въси.
  • Фибробласти, получени чрез тъканна култура
  • Клетки, получени от ракови тумори

Как се прави тестът за кариотип

Тестването на пълния набор от хромозоми може да се направи чрез тестване на всяка клетка с ядро ​​в тялото, но най-често се използват лимфоцити от периферна кръв.

Проба от малко количество от венозната периферна кръв на пациента се взема като стандарт за основен кръвен тест, като пълна кръвна картина. Не се изисква предварителна подготовка на пациента за изследването, може да се извърши по всяко време на деня и не е необходимо пациентът да е на празен стомах.

За извършване на цитогенетичен тест е необходимо да се получат от кръвна проба лимфоцити, инхибирани в съответната фаза на клетъчно делене (митоза) - метафаза. За тази цел клетките се култивират в условия in vitro. С използването на стимулатори на клетъчно делене, те се стимулират да се размножават.

Когато клетките достигнат метафазния стадий на митоза, се прилага специално вещество, за да инхибира процеса на размножаване в избрания стадий на митоза. На етапа на метафаза хромозомите са най-добре развити и е най-лесният начин да ги анализирате подробно. Следващата стъпка в теста за кариотипа е оцветяването на хромозомите, за да се получи характерната ивица на всяка хромозома.

На тази основа лицето, провеждащо анализа, е в състояние да разпознае съответните хромозоми и да ги раздели на хомоложни двойки. Анализът на броя и структурата на хромозомите е възможен благодарение на използването на специализирано оборудване, точен светлинен микроскоп и компютърен софтуер.

Представяне на резултатите от кариотипа

Получените и оцветени хромозоми трябва да бъдат разпознати и разделени на съответните хомоложни двойки хромозоми, маркирани с числа от 1 до 22. Идентифицирането им е възможно благодарение на разположението на лентите във всяка двойка, което е характерно за всяка от хромозоми. Хетерозомите или половите хромозоми са маркирани с буквите X и Y.

Графичното разпределение на 22 двойки хромозоми и 1 двойка автозоми се нарича кариограма. За да се извърши, е необходимо да се направи микрофотография на специално оцветени хромозоми, задържани в стадия на митотична метафаза. Получените хромозоми се изрязват от снимките и се подреждат в хомоложни двойки според техния размер, позиция на центромера и модели на ивици.

Кариотип: време и цена на теста

Цитогенетичният тест и развитието на кариотипа обикновено отнемат 2 до 4 седмици, тъй като е необходимо да се установи in vitro култура на тестовите клетки и да се спре клетъчното делене на подходящия етап.

Кариотипът на пациента може да бъде маркиран както частно в цитогенетичната лаборатория, така и да бъде възстановен от Националната здравна каса.

Цената на теста, извършен в частни условия, варира около 500 PLN, може леко да се различава в зависимост от лабораторията, в която се извършва.

Категория:

Прегледи за бременни