Вродената хлорна диария е рядък синдром на нарушен транспорт на хлоридни йони през червата. Симптомите на заболяването са видими още по време на бременност, изразяващи се като полихидрамнион при майката, а при детето - водниста диария веднага след раждането. Научете повече за вродената хлорна диария.

Съдържание:

  1. Вродена хлорна диария - симптоми
  2. Вродена хлорна диария - диагноза
  3. Вродена хлорна диария - лечение и прогноза

Вродена хлорна диарияе автозомно рецесивно заболяване, което се среща рядко. Генът на хромозома 7 е мутирал, което е свързано с нарушение в транспорта на хлоридни йони в червата.

Характерна особеност на вродената хлорна диария е дефектът в транспортирането на хлорид и бикарбонат в терминалния илеум и дебелото черво.

Тази аномалия води до загуба на хлорид с изпражненията. В резултат на този процес бикарбонатът остава в ентероцитите и колоноцитите и голямо количество хлоридни йони се отделя в изпражненията.

Вродена хлорна диария - симптоми

Вродената хлорна диария дава характерни симптоми. Те включват:

  • разтегнати фетални чревни бримки,
  • без меконий,
  • воднисти, кисели изпражнения, често бъркани с урина,
  • от раждането: без апетит, без наддаване на тегло,
  • хипохлоремия,
  • хипокалиемия,
  • метаболитна алкалоза,
  • хипонатриемия

Симптомите на вродена хлорна диария вече са видими по време на бременност. Често вродената хлорна диария води до преждевременно раждане. След раждането бебето може бързо да се дехидратира и да попречи на соматичното му развитие.

Ето защо трябва да обърнете голямо внимание на всички симптоми на вашето новородено бебе, така че бъбреците ви да не претърпят вторично увреждане.

Вродена хлорна диария - диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и времето на начало на заболяването. Трябва да се извършат кръвни лабораторни изследвания:

  • концентрация на хлорид
  • концентрация на калий
  • концентрация на натрий

Необходимо е също да се изследва изпражненията, в които има повишена загуба на хлоридни йони: повече от 90 mmol / l.

Вродена хлорна диария - лечение ипрогноза

Лечението на вродена хлорна диария се състои в допълване на недостига на вода и постоянното приложение на препарати, съдържащи хлорид и натрий.

В началото на лечението се препоръчва парентерално приемане на йоните, след което те се прилагат перорално. Ако добавката започне достатъчно рано, многобройните симптоми, свързани с вродена хлорна диария, могат да бъдат избегнати.

При ранна диагностика на вродена хлорна диария (в неонаталния период) и правилно лечение има добър шанс за правилното развитие на детето.

Струва си да се знае

Диарията е симптом на заболяване на храносмилателната система, характеризиращо се с често (повече от 3 пъти на ден) изпражнения с рядка консистенция. Класификацията на диарията се основава на тяхната патогенеза. Има диария: осмотична, секреторна и двигателна.

Прочетете също:

  • Диария - домашни средства за лечение на диария
  • Острата диария при деца води до дехидратация. Начини да дехидратирате детето си
  • Спрете диарията. Как да избегнем диарията и как да я лекуваме
  • Хронична диария - симптоми. Как да диагностицираме причините за хронична диария?
  • Хронична диария: видове диарийни заболявания и тяхното лечение
  • Мазна диария: причини, симптоми и лечение
  • Диета за диария. Какво да ядете, когато имате диария?
  • Остра диария - какво причинява остра диария?
За автораНаталия МлинскаСтудент по медицина в Медицинския университет в Лодз. Медицината е най-голямата й страст. Обича и спорта, основно бягане и танци. Тя би искала да третира бъдещите си пациенти така, че да ги вижда като човешко същество, а не само като болест.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Проучване